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imagen de los socios de FEDER

Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas

Siglas:

FEGEREC

Dirección:

Calle Alberto García Ferreiro s/n - Centro Cívico de San Diego.

Población:

Coruña, A

C.P.:

15006

Provincia:

A Coruña

País:

España

 

Webs:

http://www.fegerec.es

Teléfonos:

981234651

691011855

eMails:

fegerec@cofc.es marifegerec@gmail.com comunicacion@fegerec.es
 

Patologías que atiende

Tipo de Patología

17q11.2, Síndrome de microduplicación

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

22q11.2, Síndrome de deleción

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la Inmunidad

22q11.2, Síndrome de Microduplicación

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Aceruloplasminemia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Acromatopsia

Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides

Addison, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Agenesia Aislada del Cuerpo Calloso

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Allan-Herndon-Dudley, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Amaurosis Congénita de Leber

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Anemia de Fanconi

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Angio-osteo-hipertrófico, Síndrome

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Antifosfolípido, Síndrome

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Antisintetasa, Síndrome

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Arnold-Chiari Tipo I, Malformación de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Arnold-Chiari Tipo II, Malformación de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Artritis idiopática juvenil

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Artrogriposis Múltiple Congénita

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Ataxia de Friedreich

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ataxia Espástica Autosómica Recesiva de Charlevoix-Saguenay

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ataxia Espinocerebelosa Tipo 36

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ataxia Hereditaria Rara

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ataxia-Telangiectasia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Atrofia Multisistémica

Enfermedades del Sistema Nervioso

Bardet-Biedl, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Barth, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Behçet, Enfermedad de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Brooke-Spiegler, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Brugada, Síndrome de

Enfermedades del sistema circulatorio

Cabello anágeno suelto, Síndrome del

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Cadasil

Trastornos mentales y del comportamiento

Carbamoil-fosfato sintetasa 1, Deficiencia de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Cardio-facio-cutáneo, Síndrome

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Charcot Marie Tooth, Enfermedad de

Enfermedades del Sistema Nervioso

CHARGE, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Citomegalovirus fetal, Síndrome de

Ciertas Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Coats, Enfermedad de

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Coffin Lowry, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Coffin Siris, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Colangitis Biliar Primaria

Enfermedades del Sistema Digestivo

Complejo esclerosis tuberosa

Enfermedades del Sistema Nervioso

Coreoacantocitosis

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Cushing, Síndrome de

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Deficiencia de Glutaril-CoA Deshidrogenasa

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Deficiencia de prolidasa

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Deleción 1p36, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Dermatomiositis

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Displasia fibrosa poliostótica

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho

Enfermedades del sistema circulatorio

Distonia Cervical

Enfermedades del Sistema Nervioso

Distrofia Miotónica de Steinert

Enfermedades del sistema nervioso

Distrofia Muscular de Duchenne

Enfermedades del Sistema Nervioso

Dolor Regional Complejo Tipo 1, Síndrome de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Dolor regional complejo, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Dravet, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Ehlers-Danlos, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune

Enfermedades del Sistema Nervioso

Enfermedad neuromuscular

Enfermedades del Sistema Nervioso

Enfermedad tiroidea asociada a IgG4

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Enfermedades Raras en General

Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño

Enfermedades del Sistema Nervioso

Eritromelalgia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Eritromelalgia primaria

Enfermedades del sistema circulatorio

Eritromelalgia secundaria

Enfermedades del sistema circulatorio

Esclerodermia

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Esclerodermia sistémica

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Enfermedades del Sistema Nervioso

Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Esclerosis sistémica cutánea limitada

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Extrofia Vesical

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Fabry, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Fenilcetonuria

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Feocromocitoma

Tumores [Neoplasias]

Fibrosis Pulmonar Idiopática

Enfermedades del Sistema Respiratorio

Gangliosidosis GM1 tipo 2

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Gardner, Síndrome de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Glioma angiocéntrico

Tumores [Neoplasias]

Glucogenosis

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Granulomatosis con poliangeítis

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Guillain-Barré, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Hallermann-Streiff, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Hemolítico Urémico Atípico, Síndrome

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Hiper-IgE Autosómico Dominante, Síndrome de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Hipertensión Intracraneal Idiopática

Enfermedades del Sistema Nervioso

Hipoparatiroidismo familiar aislado por agenesia de la glándula paratiroidea

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Hipotensión intracraneal espontánea

Enfermedades del Sistema Nervioso

Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, Síndrome de enfermedad de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Hirschsprung, Enfermedad de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Hunter, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Huntington, Enfermedad de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Hurler, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Hutchinson-Gilford, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Ictiosis Lamelar

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Incontinencia Pigmentaria

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Jarcho-Levin, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Joubert, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Kabuki, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

KBG, Síndrome

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Kikuchi-Fujimoto, Enfermedad de

Enfermedades del sistema circulatorio

Koolen-De Vries, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Lafora, Enfermedad de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Lamb-Shaffer, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Laurence-Moon, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Ledderhose, Enfermedad de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Legg-Calvé-Perthes, Enfermedad de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Leigh, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Leucinosis

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Leucodistrofia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Leucodistrofia Metacromática

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Leucomalacia Periventricular (PVL)

Ciertas afecciones originadas en el periodo perinatal

Linfedema Primario

Enfermedades del sistema circulatorio

Lupus Discoide Eritematoso

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Lupus Eritematoso Cutáneo Subagudo

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Lupus Eritematoso Sistémico

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Macroglobulinemia de Waldenstrom

Tumores [Neoplasias]

Marfan, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

McCune-Albright, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Meningioma

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Menkes, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Miastenia Grave

Enfermedades del Sistema Nervioso

Microdeleción 16p13.11, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Microdeleción 2q23.1, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Microdeleción terminal 17p13.1, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Microdeleción terminal 22q11.2, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Migraña hemipléjica familiar o esporádica

Enfermedades del Sistema Nervioso

Miopatía centronuclear autosómica dominante

Enfermedades del Sistema Nervioso

Miopatia congénita

Enfermedades del Sistema Nervioso

Miopatía GNE

Enfermedades del Sistema Nervioso

Miopatía Mitocondrial

Enfermedades del Sistema Nervioso

Monosomía distal 6p

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Mucopolisacaridosis

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Mucopolisacaridosis tipo 4

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Narcolepsia tipo 1

Enfermedades del Sistema Nervioso

Narcolepsia Tipo 2

Enfermedades del Sistema Nervioso

Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Neumonía con Organización Criptogénica

Enfermedades del Sistema Respiratorio

Neuralgia del nervio pudendo

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Neurofibromatosis Tipo 1

Enfermedades del Sistema Nervioso

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Enfermedades del ojo y sus anexos

Neutropenia Cíclica

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Niemann-Pick tipo A, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia, Síndrome de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Persona Rígida, Sindrome de la

Enfermedades del Sistema Nervioso

Peutz Jeghers, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Phelan-McDermid, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Pierre Robin, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Pioderma Gangrenoso

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Poland, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Pompe, Enfermedad de

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Potocki-Lupski, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Pseudoxantoma Elástico

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Quiste de Tarlov

Enfermedades del Sistema Nervioso

Raquitismo hipofosfatémico

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Refsum infantil, Enfermedad de

Enfermedades del sistema nervioso

Renal del Cascanueces, Síndrome

Enfermedades del Sistema Genitourinario

Rubinstein-Taiby, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Russell Silver, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Sapho, Síndrome de

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Sarcoidosis

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Schilder, Enfermedad de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Shwachman Diamond, Síndrome de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Sin Diagnóstico

Sin Diagnóstico

Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Siringomielia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Siringomielia primaria

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Sotos, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Stargardt, Enfermedad de

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Takayasu, Enfermedad de

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Tay Sachs, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Enfermedades del sistema circulatorio

Tetraparesia

Enfermedades del Sistema Nervioso

Thomsen y Becker, Enfermedad de

Enfermedades del Sistema Nervioso

Tietz, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Tirosinemia Tipo 1

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica

Enfermedades del Sistema Nervioso

Tricotiodistrofia

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Trombocitopenia inmune

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Usher tipo 2, Síndrome de

Enfermedades del ojo y sus anexos

Usher, Síndrome de

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Vogt Koyanagi Harada, Enfermedad de

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Von Hippel Lindau, Síndrome de

Tumores [Neoplasias]

Von Willebrand Tipo 1, Enfermedad de

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Walker Warburg, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

West, Síndrome de

Enfermedades del sistema nervioso

Williams, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Wilson, Enfermedad de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

X Frágil, Síndrome

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas