Listado de patologías

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Patología

Cushing, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Hiperadrenocorticismo

o como:

Hipercortisolismo

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

553

CIE

E24.0

Descripción

El síndrome de Cushing (SC) abarca un grupo de trastornos hormonales causados por los altos y prolongados niveles de exposición a glucocorticoides que puede ser tanto de origen endógeno (producción de la corteza suprarrenal) como exógeno (iatrogénico). Epidemiología La prevalencia del SC endógeno es de 1/26.000 y, en la UE, tiene una incidencia anual de 1/1.400.000-1/400.000, con un pico de incidencia a los 25-40 años de edad. Descripción clínica Las características clínicas típicas son: obesidad troncal y facial, signos de hipercatabolismo (piel delgada, estrías púrpura, equimosis, hematomas sin un trauma previo, debilidad muscular proximal con amiotrofia, osteoporosis inexplicada) y, en niños, aumento de peso con disminución de la velocidad de crecimiento. Otros rasgos menos específicos incluyen fatiga, presión arterial alta, intolerancia a la glucosa, hipopotasemia, acné, hirsutismo, menstruación irregular, disminución de la libido disfunción eréctil, y trastornos neuropsicológicos. El SC leve (denominado subclínico u oculto) es más común de lo que se pensaba y ha sido identificado mientras se investigaba sobre diabetes, osteoporosis, hipertensión o trastornos neuropsicológicos. Etiología El SC exógeno se debe a medicamentos anti-inflamatorios esteroideos, la co-administración de ritonavir en pacientes infectados por el VIH o altas dosis de megestrol. El SC endógeno incluye el SC dependiente de hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (75-80%) y el SC independiente de ACTH (20-25%). El SC ACTH-dependiente es debido a adenomas hipofisarios (80%) o a la secreción de ACTH ectópica (20%). El SC ACTH-independiente se debe a tumores adrenocorticales unilaterales, tanto benignos (adenoma adrenocortical: 60%) como malignos (carcinoma adrenocortical: 40%) o a hiperplasia adrenocortical bilateral, incluyendo la hiperplasia suprarrenal macronodular ACTH-dependiente (AIMAH) y la enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD). El SC puede darse en enfermedades genéticas raras como la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1), el complejo de Carney (CNC), los síndromes de McCune-Albright y de Li-Fraumeni y el adenoma hipofisario aislado familiar. Métodos diagnósticos El diagnóstico del estado hipercortisolémico se basa en test de 1ª línea recomendados (al menos dos mediciones de cortisol urinario en orina de 24h y cortisol salival nocturno, y una prueba de supresión de dexametasona de 1mg durante la noche o 2mg en 48h) y test de 2ª línea que deben realizarse por un endocrinólogo (o bien uno de los anteriores o medición de cortisol en suero alrededor de medianoche, ritmo de cortisol en suero, prueba de supresión con dexametasona de hormona liberadora de corticotropina (Dex-CRH), prueba de desmopresina o test CRH). Los resultados anómalos deben conllevar pruebas para detectar la causa del SC. Los test normales de 1ª línea deben repetirse en pacientes en los que se sospeche un hipercortisolismo cíclico, o que con el tiempo muestren signos adicionales. Diagnóstico diferencial Tras excluir el SC exógeno, el diagnóstico diferencial incluye el pseudo-SC que remite tras la resolución de la causa (alcoholismo y depresión). La sospecha de una enfermedad genética justifica una consulta genética multidisciplinar especializada. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal o preimplantacional puede proponerse a familias con mutaciones identificadas y enfermedades graves/incurables (p.e. síndrome de Li-Fraumeni). Consejo genético Debe proponerse consejo genético en familias con una mutación causante de la enfermedad conocida. Manejo y tratamiento El manejo, con una estrategia multidisciplinar, depende de la causa y del impacto del SC y de cualquier comorbilidad. Puede incluir cirugía hipofisaria o suprarrenal, tratamiento médico (o,p´DDD, ketoconazol, metirapona), y radioterapia. Con ciertos planes de tratamiento, la terapia de reemplazo temporal o permanente es imperativa. Cualquier complicación debe ser tratada. Pronóstico Su pronóstico depende de la causa del SC y de la gravedad de las complicaciones asociadas. En la mayoría de los casos, el SC puede ser tratado eficazmente. Revisores expertos: Pr Jérôme BERTHERAT - Dr Laurence GUIGNAT - Última actualización: Septiembre 2012

 

Entidades relacionadas:

Adisen – Asociación Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León