Listado de patologías

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Patología

Cardio-facio-cutáneo, Síndrome

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

CFC, Síndrome

Prevalencia

Desconocido

OMIM

115150

ORPHANET

1340

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía muscular, dificultad para la alimentación, estatura baja, macrocefalia relativa, facies característica, anomalías ectodérmicas que consisten típicamente en pelo ralo y rizado, ausencia de cejas, ``ulerithema ophryogenes´´ y defectos cardiacos congénitos (principalmente estenosis pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica). La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Todos los casos autentificados son esporádicos, posiblemente debido a mutaciones de nuovo autosómicas dominantes en genes todavía no identificados. El diagnóstico diferencial normalmente incluye los síndromes de Noonan y Costello. El tratamiento es sintomático e incluye educación especial, terapia ocupacional, logopedia y un cuidado apropiado de la piel. Las dificultades en la alimentación pueden requerir alimentación por sonda o incluso gastrostomía. Los defectos cardiacos pueden requerir corrección quirúrgica. Revisor(es) experto(s)

 

Entidades relacionadas:

Asociación Costello y CFC - España
Fundación Mencía Soler Lavin
FEDERAS - Federación Española Síndrome de Noonan y otras Rasopatías
NOONAN CV - Asociación Síndrome de Noonan Comunidad Valenciana