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Patología

Atrofia Multisistémica

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

AMS

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

146500

ORPHANET

102

CIE

G90.3

Descripción

La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una insuficiencia neurovegetativa (cardiovascular, urinaria o ambas), parkinsonismo, discapacidad cerebelosa y signos corticoespinales con una supervivencia media de entre seis y nueve años. Epidemiología La prevalencia va de 1/50.000 a 1/20.000. La AMS de tipo parkinsoniano (AMS-p) predomina en el hemisferio occidental y la AMS de tipo cerebeloso (AMS-c) (ver estos términos) en el hemisferio oriental. La distribución entre géneros es homogénea. Descripción clínica La AMS es una enfermedad de aparición en la edad adulta (>30 años, con una edad media de 55-60 años). Las manifestaciones clínicas son insuficiencia neurovegetativa (hipotensión ortostática, síncope), trastornos respiratorios (apnea del sueño, estridor y suspiros inspiratorios), estreñimiento, disfunción vesical (incontinencia urinaria temprana), disfunción eréctil en varones y síndrome de Raynaud. En algunos casos se han observado signos piramidales (hiperreflexia generalizada y signo de Babinski). La AMS-p, una forma de AMS con rasgos predominantemente parkinsonianos, presenta bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular y errático, y posturas anómalas (camptocormia (ver este término), síndrome de Pisa y antecollis desproporcionado). Los pacientes con AMS-p pueden desarrollar distonía orofacial y craneocervical inducida por levodopa. Es poco habitual el ´´temblor de rodamiento de píldora´´ en reposo. La AMS-c es una forma de AMS con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora y disartria. La predominancia de los rasgos motores puede cambiar con el tiempo y los pacientes con ataxia cerebelosa pueden desarrollar rasgos parkinsonianos intensos que dominarán el cuadro clínico. En la AMS también se observan rasgos neuropsiquiátricos, disfunción oculomotora y alteraciones del sueño, e incluyen apatía, ansiedad, depresión, trastorno de comportamiento del sueño REM y movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño. Etiología La etiología de la AMS se desconoce, pero los rasgos patológicos distintivos son presencia de agregados citoplasmáticos de α-sinucleína, principalmente en oligodendroglía, en combinación con neurodegeneración en estructuras nigroestriadas y olivopontocerebelosas. Se han detectado mutaciones en COQ2 (4q21.23) (que codifica para un enzima implicado en la biosíntesis del coenzima Q10) en familias con AMS, mientras que algunas variantes están asociadas a un mayor riesgo de AMS esporádica. Métodos diagnósticos El diagnóstico de AMS "probable" requiere la presencia de parkinsonismo con escasa respuesta a levodopa o signos cerebelosos junto con insuficiencia neurovegetativa grave (incontinencia urinaria inexplicable o un descenso ortostático de la presión sanguínea tras un reposo de 3 minutos de, al menos, 30 mmHg en la sistólica o 15 mmHg en la diastólica). Los resultados de la resonancia magnética (RM) muestran atrofia del putamen y de los pedúnculos cerebelosos medios, y la tomografía de emisión de positrones (PET) con [18F]-fluorodesoxiglucosa muestra hipometabolismo putaminal y cerebeloso. El diagnóstico de AMS "definitiva" requiere la demostración post-mortem de la presencia de inclusiones citoplasmáticas gliales positivas para α-sinucleína, con neurodegeneración de las estructuras nigroestriadas y olivopontocerebelosas. Diagnóstico diferencial En el diagnóstico diferencial de la AMS-p hay que considerar la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (parálisis supranuclear progresiva, síndrome corticobasal). El diagnóstico diferencial de la AMS-c debe incluir las ataxias espinocerebelosas de herencia dominante (SCA 1, 2, 3, 6 y 7), el síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) (ver estos términos) y mitocondriopatías (mutaciones en el gen POLG1). Consejo genético La AMS se produce de manera esporádica. No obstante, se han descrito algunos casos familiares. Manejo y tratamiento La terapia se enfoca principalmente en el parkinsonismo y la insuficiencia neurovegetativa. La levodopa puede mejorar transitoriamente el parkinsonismo (entre el 20 % y el 30 % de los pacientes). No existe ninguna terapia neuroprotectora eficaz. Pronóstico La AMS tiene una evolución rápida y se asocia a dependencia de una silla de ruedas, un discurso ininteligible, cateterización urinaria intermitente, hipotensión ortostática incapacitante y deterioro cognitivo (disfunción ejecutiva). La evolución de la enfermedad se valora usando la escala unificada de clasificación de AMS (UMSARS), que cataloga las actividades de la vida diaria, la discapacidad neurovegetativa y motora y la discapacidad general. El pronóstico es malo, con un tiempo de supervivencia medio de entre 6 y 9 años.

 

Entidades relacionadas:

ASYD - Asociación Síndrome de Shy Drager