Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Esclerodermia Sistémica Cutánea Difusa

o como:

Esclerodermia Sistémica Cutánea Progresiva

o como:

Esclerosis Sistémica Cutánea Progresiva

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

220393

CIE

M34.0

Descripción

La esclerosis sistémica cutánea difusa (dcSSc; por sus siglas en inglés) es un tipo de esclerosis sistémica (SSc; consulte este término) caracterizado por una fibrosis cutánea en tronco y extremidades y una afectación difusa de incidencia temprana y significativa (enfermedad pulmonar intersticial, insuficiencia renal oligúrica, enfermedad gastrointestinal difusa y afección miocárdica). La prevalencia se estima en 1/25.000 adultos y afecta predominantemente a las mujeres (proporción M/H de 4:1 aproximadamente). La enfermedad se manifiesta normalmente entre los 40 y 50 años de edad. Puede aparecer en niños, pero es extremadamente raro. El síndrome de Raynaud es, a menudo, el primer síntoma de la enfermedad. Los otros síntomas normalmente aparecen pocos meses después. El endurecimiento de la piel ocurre primero en los dedos y la cara, pero se generaliza rápidamente. A veces aparecen telangiectasias en el tórax, cara, labios, lengua y dedos, y se aprecian roces de fricción de los tendones. La hipomotilidad esofágica es común y causa reflujo gastroesofágico y a veces disfagia. También puede aparecer malabsorción gastrointestinal e hipomotilidad, que están asociadas con la pérdida de peso, vómitos, diarrea u oclusión. Puede haber sequedad en la boca y afección dental. Artralgias y acroosteólisis son frecuentes. La afección muscular puede causar dolor muscular y debilidad, así como calambres. Puede aparecer insuficiencia renal grave con riesgo de muerte (alrededor del 2% de los casos). La fibrosis pulmonar es frecuente (60% de los casos) y también puede aparecer hipertensión pulmonar (10-15% de los casos). La causa exacta de la dcSSc es desconocida. La enfermedad tiene su origen en una reacción autoinmune que conduce a la sobreproducción de colágeno. En algunos casos, la enfermedad está relacionada con la exposición a productos químicos (sílice, solventes, hidrocarburos...). El diagnóstico se basa en las típicas manifestaciones clínicas y en la evidencia de microangiopatía específica con megacapilares en la capilaroscopía del lecho ungueal. La biopsia de la piel generalmente no es necesaria. Deben realizarse análisis de sangre, que revelan los típicos autoanticuerpos antitopoisomerasa en el 30-40% de los casos. La extensión de la enfermedad debe ser evaluada mediante tomografía, electrocardiograma, ecocardiograma, radiografía de la mano y fibroscopía esofágica y gástrica si es necesario. El diagnóstico diferencial incluye al síndrome de Sharp, el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolípido, la poliarteritis nodosa, la polimiositis y la artritis reumatoide (consulte estos términos). El tratamiento es sobre todo sintomático. El fenómeno de Raynaud puede ser tratado con bloqueadores de los canales de calcio y para el reflujo gástrico se administran inhibidores de bombas de protones. Puede ser necesaria la resección quirúrgica de calcinosis graves. En caso de afectación cutánea reciente y grave o fibrosis pulmonar progresiva son necesarias dosis bajas de corticoides con fármacos inmunosupresores. En el caso de hipertensión arterial pulmonar se administran vasodilatadores pulmonares. Los pacientes requieren un seguimiento clínico regular, con pruebas de función pulmonar y ecocardiografía. El pronóstico es grave (tasa de supervivencia a los 10 años del 60-80%) debido al alto riesgo de complicaciones con riesgo de mortalidad: crisis renal, enfermedad digestiva grave, fibrosis pulmonar grave y, a veces, afección cardíaca grave e hipertensión arterial pulmonar. Revisores expertos: Pr Eric HACHULLA - Última actualización: Junio 2010

 

Entidades relacionadas:

ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
Asociación de Enfermedades Raras "Confía en tí"
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares