Listado de patologías

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Patología

Raquitismo hipofosfatémico

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

437

CIE

E83.3

Descripción

Definición de la enfermedad El raquitismo hipofosfatémico es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por hipofosfatemia, raquitismo y niveles séricos de calcio normales. Resumen Descripción clínica Los síntomas característicos incluyen retraso en el crecimiento, dolor óseo, y deformidades esqueléticas. Etiología Estas enfermedades incluyen las formas dependientes del FGF23 (raquitismo hipofosfatémico ligado al X, autosómico dominante y autosómico recesivo; consulte estos términos), que son causadas por mutaciones en diversos genes implicados en la regulación renal de la reabsorción del fosfato (PHEX, FGF23, DMP1 y ENPP1), que inducen una elevación en los niveles circulantes de FGF23; y las formas independientes de FGF23, tales como el raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria (RHHH; consulte este término), que es causado por mutaciones en un gen que codifica para un transportador de fosfato dependiente de sodio (SLC34A3). Revisores expertos: Pr Harald JÜPPNER - Última actualización: Enero 2012

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
AERyOH - Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados