Listado de patologías

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Patología

22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Del(22)(q11.2) Distal

o como:

Monosomía 22q11.2 Distal

Prevalencia

Desconocido

OMIM

611867

ORPHANET

261330

CIE

Q93.5

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de microdeleción 22q11.2 distal es un síndrome cromosómico raro resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, con un fenotipo altamente variable y caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual leve, defectos cardíacos variables y anomalías esqueléticas menores (tales como clinodactilia). Las características dismórficas incluyen frente prominente, cejas arqueadas, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas y elevadas, orejas anómalas, aletas nasales hipoplásicas, surco nasolabial liso, ángulos de la boca hacia abajo, labio superior delgado, retro / micrognatia y barbilla puntiaguda. Para ciertas deleciones muy distales, existe el riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos.

 

Entidades relacionadas:

ACD22q - Associació Catalana de la Delecció 22 q