Listado de patologías

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Patología

Williams, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Beuren, Síndrome de

o como:

Williams Beuren, Síndrome de

o como:

Cara de Duendecillo con Hipercalcemia

Prevalencia

Desconocido

OMIM

194050

ORPHANET

904

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Williams es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo caracterizada por (...) discapacidad intelectual leve a moderado, hipercalcemia (aumento anormal de calcio en sangre) y estenosis (estrechez patológica de un conducto) aórtica supravalvular. Se estima una frecuencia de 1/20.000 nacidos vivos. Fue descrita por primera vez, en 1961, por Williams y en 1962 por Beuren, no tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los dos o tres años de edad. Los niños con síndrome de Williams suelen presentar alteraciones del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) que incluyen diversas arteriopatías (nombre genérico de enfermedad de las arterias), defectos congénitos cardiacos (75%) del tipo de estenosis aórtica supravalvular, acompañada de estenosis múltiples en arterias pulmonares periféricas e hipercalcemia infantil, que puede persistir durante la edad adulta. Clínicamente se caracteriza por: dismorfismo (forma defectuosa de un aparato u órgano) facial: con depresión bitemporal, hendiduras palpebrales cortas; hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos); hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la zona media de la cara; puente nasal plano, nariz bulbosa; orificios nasales antevertidos, labio superior grueso, boca grande, dientes hipoplásicos, maloclusión dentaria, bajo peso al nacer, retraso pondero estatural. Aunque el retraso mental es leve a moderado, la impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a la capacidad de expresión oral ya que tienen una gran facilidad para la adquisición del lenguaje, que contrasta con una gran dificultad para la visión espacial. Parece ser que muchos pacientes con síndrome de Williams tienen una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, incluso algunos de ellos pueden llegar a tocar algún instrumento. Poseen una audición excepcionalmente sensible y por lo tanto les molestan muy fácilmente los ruidos. La personalidad es impulsiva o sobresaliente. Otras manifestaciones menos frecuentes son: laxitud, contracturas articulares, alteraciones de la columna vertebral, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), estreñimiento crónico, presencia de s (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) inguinales, incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria), nefrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales), estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), iris estrellado y miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina). No hay tratamiento curativo. Cuando existe hipercalcemia, se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje para aumentar su capacidad de expresión y dejar de emplear las frases estereotipadas y sofisticadas que usan habitualmente y terapia ocupacional. El objetivo real del tratamiento es la integración social y laboral cuando lleguen a adultos. Prácticamente todos los casos se producen de novo. Cuando se hereda lo hace como un rasgo genético autosómico dominante. La alteración, por lo general una deleción, se localiza en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23). Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Diciembre-2003

 

Entidades relacionadas:

Asociación del Síndrome de Williams de Barcelona
AVSW - Asociación Valenciana Síndrome de Williams
ACSW - Associació Catalana del Síndrome de Williams
SERMAPASE - Asociación Andaluza Síndrome de Williams SERMAPASE
ASWA - Asociación Sindrome de Williams de Andalucía
ASW-Cantabria - Asociación Síndrome de Williams de Cantabria
ADAIDF - Asociación de Ayuda e Integración de las Personas con Diversidad Funcional
ASEMI - Asociación de Enfermedades Minoritarias de la Comunidad Valenciana
ASWE - Asociación Síndrome Williams de España
Asociación de ayuda a la dependencia y enfermedades raras CYL
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares