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Jarcho-Levin, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva

Prevalencia

Desconocido

OMIM

277300

ORPHANET

2311

CIE

Q76.8

Descripción

El síndrome de Jarcho Levin es una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras (huesos de la columna espinal) y de las costillas, y disnea (dificultad en la respiración). Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 0,2 por 100.000 recién nacidos Fue descrito por primera vez, en 1938, por S. Jarcho y P. M. Levin en dos hermanos con múltiples malformaciones costo vertebrales. En los niños con síndrome de Jarcho Levin, el tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusión de muchas vértebras, hemivértebras (malformaciones de las vértebras, donde sólo se desarrolla media vértebra), displasia de una cara de ciertas vértebras y malformaciones con fusión de varias costillas. Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja. En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden aparecer inusualmente largos. Además, en la mayoría de los casos, hay disnea y son propensos a las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar a complicaciones peligrosas para la vida. El síndrome de Jarcho Levin se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

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