Listado de patologías

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Patología

Narcolepsia tipo 1

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Gelineau, Enfermedad de

o como:

Narcolepsia - cataplexia

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

161400

ORPHANET

2073

CIE

G47.4

Descripción

La narcolepsia con cataplexia es un trastorno del sueño caracterizado por somnolencia diurna excesiva, acompañada de ataques de sueño incontrolables y cataplexia (pérdida de tono muscular, a menudo desencadenada por emociones agradables). La prevalencia se estima entre 1/3.300 y 1/5.000. La edad de aparición varía entre los 10 y los 30 años, y dura toda la vida. El tiempo promedio que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico es de 10 años. Otros signos, no específicos, son: alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño, insomnio, alucinaciones hipnopómpicas y aumento de peso. La enfermedad se debe a la pérdida o deterioro de las neuronas de orexina/hipocretina del hipotálamo lateral, produciendo una disminución de los niveles de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo. El origen autoinmune es el más probable, con más del 92% de pacientes portadores del alelo HLA-DQB1*0602. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos típicos. Sin embargo, a menudo es necesaria una polisomnografía, acompañada de cinco tests de latencia múltiple del sueño (MSLT). El MSLT revela una latencia media del sueño inferior a 8 minutos con, al menos, dos episodios de sueño paradójico. La presencia del marcador HLA-DQB1*0602 es un criterio de diagnóstico sensible, pero no muy específico. La determinación del nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo puede confirmar el diagnóstico. La somnolencia diurna asociada a los ataques de cataplexia permite diagnosticar la enfermedad. En los casos de cataplexia atípica o incompleta, deben tenerse en cuenta otras causas de somnolencia como: privación crónica del sueño, hipersomnia idiopática (ver este término) o narcolepsia sin cataplexia (ver este término). El tratamiento incluye fármacos estimulantes (modafinilo, metilfenidato o anfetaminas) o anti catalépticos (antidepresivos o oxibato de sodio). El tratamiento de primera línea para la somnolencia es el modafinilo. El oxibato de sodio es eficiente parala somnolencia, la cataplexia y para el sueño nocturno malo. La narcolepsia puede tener implicaciones graves en el desarrollo académico y laboral de los pacientes. La evolución de la enfermedad es a menudo estable, con una mejora de la somnolencia y la cataplexia, pero con un empeoramiento del sueño nocturno de mala calidad con la edad. Revisores expertos Pr Yves DAUVILLIERS Última actualización: Octubre 2009

 

Entidades relacionadas:

D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
AEN - Asociación Española de Narcolepsia e Hipersomnias Centrales
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
ASENARCO - Asociación de Enfermos de Sueño
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico