Listado de patologías

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Patología

Microdeleción 16p13.11, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Monosomía 16p13.11

o como:

Del(16)(p13.11)

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

261236

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso en el desarrollo, microcefalia, epilepsia, estatura baja, dismorfismo facial y problemas de comportamiento. Ha sido clínica y molecularmente caracterizado en menos de 15 pacientes. Los rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz corta, orejas de implantación baja, boca ancha y labio superior delgado. También pueden observarse anomalías congénitas variables. Este síndrome está causado por una deleción intersticial en 16p13.11. Estas deleciones fueron caracterizadas mediante hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH). El mecanismo subyacente es una recombinación homóloga no alélica (NAHR). Las microdeleciones aparecen de novo o se heredan de forma autosómica dominante de padres levemente afectados o completamente normales, lo que sugiere que la microdeleción tiene penetrancia incompleta y expresividad variable. Dos genes en la región suprimida, NDE1 (nudE nuclear distribution gene E homolog 1) y NTAN1 (N-terminal asparagine amidase) pueden contribuir al fenotipo neurocognitivo.

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas