Listado de patologías

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Patología

Russell Silver, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Enanismo de Silver-Russell

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

180860

ORPHANET

813

CIE

Q87.1

Descripción

Resumen El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso de crecimiento de origen prenatal, facies característica y asimetría de extremidades. No se ha estimado su incidencia de forma precisa. Se han publicado más de 500 casos, pero no se publican desde hace tiempo casos nuevos. La etiología, aunque desconocida, es probablemente heterogénea. La mayoría de los casos son esporádicos. Se suele afectar más el peso que la talla, con la presencia de escaso tejido graso subcutáneo. La maduración ósea se retrasa, acorde con la estatura baja. El cierre de la fontanela anterior puede ser tardío. El cráneo tiene un volumen normal lo que puede contrastar con el resto del cuerpo, confiriendo un aspecto pseudohidrocefálico. La frente es ancha lo que contrasta con una cara pequeña y triangular con la barbilla puntiaguda; la boca es amplia con labios finos y con las comisuras hacia abajo y los ojos son grandes con escleras azuladas. Se observa una asimetría lateral y parcial de extremidades que no es progresiva en el 60% a 80% de los casos. También es común la braquidactilia y/o clinodactilia del quinto dedo de las manos. Los pacientes suelen tener algún retraso en la adquisición de habilidades motoras y, en algún caso, retraso mental leve. El tratamiento es exclusivamente sintomático. Revisores expertos: Pr Annick TOUTAIN - Última actualización: Junio 2003

 

Entidades relacionadas:

Creación Asociación Síndrome Russell Silver
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra