Listado de patologías

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Patología

Distrofia Miotónica de Steinert

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Conocido también como:

Steinert, Enfermedad de

o como:

Distrofia Miotónica Tipo 1

o como:

DM1

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

160900

ORPHANET

273

CIE

G71.1

Descripción

La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, es una enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta y su prevalencia se estima en 1/20 000 habitantes. La enfermedad está asociada con anomalías en el locus 19q13-2 (repetición anormalmente elevada del triplete CTG). La transmisión es autosómica dominante y puede ocurrir anticipación, es decir, la enfermedad puede ser más grave y aparecer antes en la descendencia. La detección de la anomalía 19q13-2 utilizando técnicas de genética molecular confirma el diagnóstico. El asesoramiento genético es a menudo delicado para esta enfermedad, debido a la amplia variabilidad en la expresión clínica, tanto dentro como entre distintas familias. Se aconseja el diagnóstico prenatal sobre todo para la transmisión materna debido a la gravedad de posibles formas neonatales. El tratamiento ideal incluye el seguimiento anual multidisciplinario. El curso de la enfermedad consiste generalmente en un deterioro lento y progresivo, pero en ocasiones se ha observado un progreso rápido. La esperanza de vida se reduce por el aumento de la mortalidad asociada a las complicaciones pulmonares y cardiacas. Revisores expertos Dr Muriel BOST Dr Françoise BOUHOUR Dr Christophe VIAL Última actualización: Abril 2007

 

Entidades relacionadas:

ASENECAN - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias
BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
ASEM Madrid - Asociación Madrileña de Enfermedades Neuromusculares
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba
ADIBI - Asociación ADIBI. Asociación de Discapacitados y Enfermedades Raras de IBI
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía