Listado de patologías

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Patología

Microdeleción 2q23.1, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Del(2)(q23.1)

o como:

Monosomía 2q21

o como:

Pseudo-Angelman, Síndrome

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

156200

ORPHANET

228402

CIE

Q93.5

Descripción

El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperactividad y risa inapropiada, estatura baja y convulsiones. Hasta la fecha, se han descrito 15 casos. Los rasgos dismórficos incluyen: microcefalia, boca amplia y abierta, labio superior en tienda de campaña e incisivos prominentes. La mayoría de pacientes presentan comportamientos repetitivos y estereotipados, trastornos del sueño y una marcha atáxica. Las anomalías esqueléticas incluyen braquidactilia generalizada con manos y pies pequeños. La microdeleción se identificó mediante microarray de hibridación genómica comparativa (CGH). El tamaño de las deleciones es variable; la región crítica incluye un único gen: MBD5. Existe otro gen, el EPC2, cuya deleción se da en pacientes con un cuadro clínico más grave que los que presentan sólo la deleción de MBD5.

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas