Listado de patologías

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Patología

Fabry, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Anderson-Fabry, Enfermedad de

o como:

Alfa Galactosidasa A, Déficit de

o como:

Lipidosis Hereditaria Distópica

Prevalencia

1-9/100.000

OMIM

301500

ORPHANET

324

CIE

E75.2

Descripción

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología hereditaria, progresiva y multisistémica del metabolismo de los glicoesfingolípidos. Afecta de forma típica a varones hemicigotos con una deficiencia del enzima alfa galactosidasa A y se caracteriza por manifestaciones neurológicas (dolor), cutáneas (angioquerotema), renales (proteinuria y fallo renal), cardiovasculares (cardiomiopatía y arritmia), cocleovestibulares y cerebrovasculares (ictus). La EF es pan-étnica y la prevalencia descrita varía entre 1-5/100.000, pero su prevalencia real puede estar subestimada. Los síntomas clínicos (dolor agudo y crónico, caracterizado por quemazón, hormigueo y parestesias en las extremidades) se presentan generalmente en la infancia, normalmente entre los 4 y 10 años de edad. Es habitual: diarrea, nauseas, vómitos, hipohidrosis, lesiones en la piel y cambios cornéales. Con el aumento de la edad, son frecuentes las anomalías cardíacas (cardiomiopatía hipertrófica, arritmias y alteración de la variabilidad del ritmo cardíaco) y cerebrovasculares (ictus y ataques isquémicos transitorios), así como el deterioro gradual de la función renal. Las mujeres heterocigotas son normalmente sintomáticas, pero la gravedad de los síntomas varía de leve a grave. En algunos pacientes, la EF puede tener una presentación atípica o de aparición tardía, con manifestaciones cardíacas o renales predominantemente. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GLA (cromosoma Xq22) y su transmisión está ligada al cromosoma X. La demostración de una deficiencia de alfa-galactosidasa A es la prueba definitiva para el diagnóstico de los varones hemicigotos afectados. La detección enzimática de heterocigotos es a menudo no concluyente y son necesarias las pruebas genéticas para las mujeres. En los niños, el diagnóstico diferencial debe incluir otras posibles causas de dolor como la artritis reumatoide (ver este término) y los ``dolores de crecimiento´´. En adultos, en ocasiones se considera la esclerosis múltiple (ver este término). El diagnóstico prenatal es posible por determinación de la actividad enzimática o por análisis de DNA en las vellosidades coriónicas o en cultivo de células amnióticas y por razones éticas, normalmente sólo se considera en los fetos masculinos. Además, la existencia de variantes atípicas complica el consejo genético. Recientemente ha aparecido una opción terapéutica específica para la enfermedad: terapia de remplazo enzimático usando alfa-galactosidasa A humana recombinante, pero su seguridad y eficacia a largo plazo todavía se están estudiando. El manejo convencional consiste en paliar el dolor con fármacos analgésicos, nefroprotección (inhibidores ECA y bloqueadores del receptor de la angiotensina) y agentes antiarrítmicos, así como diálisis o transplante renal para aquellos pacientes que experimentan una fase final de fallo renal. Con el transcurso de la edad y en ausencia de tratamiento, el daño progresivo en los órganos vitales se desarrolla en ambos géneros, conduciendo a un deterioro significativo de la calidad de vida y una disminución de la esperanza de vida. *Autor: Prof. D.P. Germain (junio 2009)*.

 

Entidades relacionadas:

APPEL - Asocicación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
ACOPEL - Asocicación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas
AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico