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Patología

Devic, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Neuromielitis óptica

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

71211

CIE

G36.0

Descripción

La neuromielitis óptica (NMO) y el espectro de trastornos NMO son enfermedades inflamatorias desmielinizantes del sistema nervioso central caracterizadas por ataques de neuritis óptica (ON) unilaterales o bilaterales y mielitis aguda. La NMO tiene una distribución mundial y una prevalencia estimada de 1-2/100.000. Los pacientes presentan ataques de ceguera aguda, con frecuencia grave, y paraparesia o cuadriparesia, acompañados por deterioro sensitivo y de los esfínteres. Muchos pacientes tienen ataques recurrentes (separados por meses o años con una recuperación parcial), con episodios casi simultáneos de ON y mielitis. Un curso recurrente es más frecuente en mujeres, cerca del 90% de los pacientes son mujeres (típicamente de mediana edad). Más raramente, el curso de la enfermedad es monofásico, con episodios casi simultáneos de ON y mielitis. Esta forma puede ocurrir en individuos más jóvenes y sin distinción de sexo. Son raras otras manifestaciones neurológicas, que incluyen vómitos intratables y náuseas debido a la inflamación de la médula, trastornos endocrinos o del sueño debidos a la afectación del hipotálamo y ataques de edema cerebral que pueden causar confusión o coma. Los pacientes tienen con frecuencia otros trastornos sistémicos autoinmunes, como lupus eritematoso sistémico (LES), síndrome de Sjögren o miastenia gravis (ver estos términos). La etiología es desconocida pero se cree que la NMO es una enfermedad autoinmune asociada con autoanticuerpos contra acuaporina-4. El diagnóstico es sobretodo clínico, pero una RMN de las lesiones medulares, que se extienden en 3 o más segmentos vertebrales durante un ataque agudo de mielitis, es útil para diferenciar este trastorno de la esclerosis múltiple (EM), así como también lo son los resultados normales de una RMN cerebral en las primeras etapas de NMO. La especificidad de los anticuerpos contra acuaporina-4, permite diagnosticar la NMO cuando el diagnóstico clínico no es suficiente, como en el caso de pacientes con un primer evento de mielitis trasversa o en pacientes con lesiones cerebrales atípicas (se dice que estos pacientes tienen trastornos del espectro NMO). La esclerosis múltiple óptico-espinal (OSMS) asiática es una forma de recaída de EM descrita en Japón que afecta selectivamente a nervio óptico y médula espinal. No es necesaria la presencia de una extensa lesión medular durante un ataque agudo de mielitis para diagnosticar la OSMS asiática. Muchos pacientes con este diagnóstico tienen NMO y autoanticuerpos contra acuaporina- 4, pero algunos acaban siendo reconocidos como EM típica. El diagnóstico diferencial incluye EM; enfermedad del tejido conectivo de origen paraneoplásico, viral o idiopático (p.ej. LES) asociada con mielitis; neuropatías ópticas isquémicas o típicas de trastornos del tejido conectivo (ver estos términos). Los ataques agudos son tratados con elevadas dosis de corticoides intravenosos y si esto falla, con trasfusiones de plasma. Los tratamientos de mantenimiento a largo plazo se basan en inmunosupresores (azatioprina o micofenolato mofetilo), combinados con corticosteroides en algunos pacientes, o terapia con rituximab. El pronóstico es variable: los pacientes se pueden recuperar por completo de ataques individuales, pero son comunes y a veces graves los déficits neurológicos residuales. Más de un 30% de los pacientes no diagnosticados o no tratados pueden morir en los primeros 5 años de su enfermedad por un ataque grave de mielitis que lleva a insuficiencia respiratoria. Una gran proporción de los pacientes son reconocidos como legalmente ciegos de uno o ambos ojos y/o padecen una importante paraparesia residual. El impacto del tratamiento precoz con agentes a largo plazo es desconocido, pero evidencias actuales sugieren que la tasa de ataques puede verse reducida en más del 50% con terapia inmunosupresora efectiva. Revisores expertos: Dr Brian WEINSHENKER - Dr Dean WINGERCHUK - Última actualización: Febrero 2009

 

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