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Patología

Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Devic, Enfermedad de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

71211

CIE

G36.0

Descripción

Definición de la enfermedad Es una enfermedad inflamatoria poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada principalmente por episodios de neuritis óptica (NO), uni- o bilateral, y mielitis aguda. Resumen Epidemiología El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD; por sus siglas en inglés) tiene una distribución mundial y una prevalencia estimada de 1-5/100.000. La incidencia anual media es de 1/770.000 a nivel global. El 90% de los pacientes son mujeres, aproximadamente. Descripción clínica Los pacientes son predominantemente mujeres, con inicio típicamente entre los 50 y 60 años. La presentación es con episodios agudos, a menudo graves, de ceguera y paraparesia o cuadriparesia, acompañados de alteraciones sensitivas y trastornos esfinterianos. La mayoría de los pacientes experimenta episodios recurrentes (más frecuentes en mujeres), separados por meses o años con recuperación parcial, frecuentemente con episodios secuenciales de NO y mielitis. Más raramente, el curso de la enfermedad es monofásico, con episodios casi simultáneos de NO y mielitis. Esta forma puede ocurrir en individuos más jóvenes sin distinción de sexos. En raras ocasiones, los pacientes experimentan otras manifestaciones neurológicas, como vómitos intratables y náuseas, debido a la inflamación del bulbo raquídeo, trastornos endocrinos y del sueño por afectación del hipotálamo y episodios de edema cerebral que pueden causar confusión o coma. Los pacientes suelen padecer también otros trastornos autoinmunes sistémicos, como lupus eritematoso sistémico (LES), síndrome de Sjögren o miastenia gravis. Etiología La etiología es desconocida, pero se cree que la NMO es una enfermedad autoinmune asociada a autoanticuerpos anti-acuaporina-4 (AQP4) en el 70% de los casos y a autoanticuerpos contra la glucoproteína del oligodendrocito asociado a la mielina (MOG) en el 15% de los pacientes. El 15% restante es doblemente seronegativo para estos anticuerpos. Los pacientes con autoanticuerpos anti-MOG presentan características clínicas solapantes, pero muestran diferencias clínicas y demográficas con respecto a los pacientes con autoanticuerpos anti-AQP4, y los pacientes con estos anticuerpos son diagnosticados con trastornos asociados a MOG (MOGAD). Métodos diagnósticos El diagnóstico es principalmente clínico, pero la evidencia en la RM de lesiones en la médula espinal que se extienden a lo largo de tres o más segmentos vertebrales durante un episodio agudo de mielitis resulta útil para diferenciar este trastorno de la esclerosis múltiple (EM), al igual que los hallazgos normales en la RM cerebral en las primeras etapas del NMOSD. Cuando se detectan anticuerpos anti-AQP4, su especificidad permite el diagnóstico en circunstancias en las que el diagnóstico clínico es menos sencillo, como en pacientes con un primer evento de mielitis transversa o en pacientes con lesiones cerebrales atípicas. La detección de anticuerpos anti-MOG suele apoyar el diagnóstico de trastorno asociados a MOG, a diferencia de la EM y el NMOSD, pero en pacientes con títulos bajos de anticuerpos anti-MOG, la serología es menos específica y se necesita una combinación de datos clínicos, radiológicos y serológicos para lograr un diagnóstico. Diagnóstico diferencial Los diagnósticos diferenciales son EM; mielitis asociada a enfermedades idiopáticas, virales, paraneoplásicas y del tejido conjuntivo (como LES); y neuropatías ópticas asociadas al tejido conjuntivo y a isquemia. Consejo genético Menos del 5% de los pacientes tiene familiares con NMOSD; se cree que la herencia poligénica es responsable del pequeño exceso de casos familiares en relación a lo esperado. Manejo y tratamiento Los episodios agudos se tratan con altas dosis de corticosteroides intravenosos y, en ausencia de respuesta terapéutica, con plasmaféresis. Para los pacientes con anticuerpos anti-AQP4, se han aprobado (en EE. UU. y Europa) tres fármacos, eculizumab, inebilizumab y satralizumab, que reducen los episodios clínicos en un 75-95%. Las terapias alternativas de mantenimiento para pacientes con anticuerpos anti-AQP4 o anti-MOG se basa en fármacos inmunosupresores (como azatioprina o micofenolato mofetilo), a menudo combinados con corticosteroides o rituximab. Pronóstico El pronóstico es variable: los pacientes pueden recuperarse por completo de los episodios individuales, pero los déficits neurológicos residuales son comunes y, en ocasiones, graves. Sin diagnóstico y/o tratamiento, hasta el 30% de los pacientes puede fallecer en los primeros 5 años de enfermedad debido a un episodio de mielitis grave que deriva en insuficiencia respiratoria. Una elevada proporción de pacientes experimentará ceguera legal en uno o en ambos ojos y/o presentará paraparesia residual sustancial. El pronóstico para una buena recuperación de los episodios es mucho más favorable en pacientes con anticuerpos anti-MOG en comparación con los pacientes con anticuerpos anti-AQP4. Revisores expertos: Pr Brian WEINSHENKER - Última actualización: Julio 2021

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas