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Gangliosidosis GM1 tipo 2

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Gangliosidosis GM1 infantil tardía

o como:

Gangliosidosis GM1 juvenil

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

230600

ORPHANET

79256

CIE

E75.1

Descripción

Definición de la enfermedad La gangliosidosis GM1 tipo 2 es una forma clínicamente variable de la gangliosidosis GM1 (consulte este término) de aparición en la infancia o la niñez, caracterizado por un desarrollo inicial normal y una regresión psicomotora entre los siete meses y los tres años de edad. Resumen Epidemiología La tipo 2 es una forma de gangliosidosis GM1 menos frecuente en comparación con la enfermedad infantil de tipo 1, pero su prevalencia exacta, aunque desconocida, es probable que esté subestimada. Se han descrito menos de 50 casos hasta la fecha. La prevalencia global de gangliosidosis GM1 al nacimiento se estima que es de aproximadamente 1:100.000-200.000 nacidos vivos. Descripción clínica Los pacientes con la forma infantil de esta enfermedad desarrollan signos y síntomas de gravedad intermedia, incluyendo alteraciones locomotoras, estrabismo, debilidad muscular, convulsiones, letargia e infecciones pulmonares. En comparación con el tipo 1, la visceromegalia y las anomalías esqueléticas son más leves o pueden estar ausentes. Las manchas maculares rojo cereza son infrecuentes. El curso de la enfermedad se caracteriza por una progresión más lenta. El engrosamiento facial se desarrolla con el tiempo. Etiología La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa. Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en los signos clínicos, tales como regresión psicomotora y engrosamiento facial. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y oligosacaridosis (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante un análisis de la actividad de la beta-galactosidasa y/o mediante un análisis molecular de GLB1 en las células de las vellosidades coriónicas (VC) o del líquido amniótico, si las mutaciones han sido identificadas en un caso índice. Consejo genético La gangliosidosis GM1 es una enfermedad autosómica recesiva. Debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas. Manejo y tratamiento El tratamiento para pacientes con gangliosidosis GM1 es sintomático y de soporte. Pronóstico Su pronóstico es desfavorable con una supervivencia hasta mediados de la infancia o el inicio de la edad adulta. Revisores expertos: Dr Anna CACIOTTI - Dr Maria Alice DONATI - Dr Amelia MORRONE - Última actualización: Mayo 2012

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