Brugada, Síndrome de

Enfermedades del sistema circulatorio

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

601144

ORPHANET

130

CIE

I49.0

Descripción

El síndrome de Brugada (BrS) se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas (de V1 a V3), bloqueo completo o incompleto de la rama derecha, además de susceptibilidad a taquicardia ventricular y muerte súbita por problemas cardiacos. Fue descrito por primera vez por Brugada et al. en 1992, desconociéndose la prevalencia real en la población general, estimándose entre 5/1000 (caucásicos) y 14/1000 (japoneses). El síncope, que suele presentarse durante el reposo o el sueño, (en individuos en su tercera o cuarta décadas de vida) es una forma común de presentación del SBr. En algunos casos la taquicardia no se resuelve de forma espontánea y puede provocar fibrilación ventricular y desembocar en una muerte súbita. Se han descrito tanto casos familiares como esporádicos, el análisis del pedigrí permite pensar que el patrón de herencia sería autosómico dominante. En un 20% de los casos el SBr está provocado por mutaciones en el gen SCN5A, situado en el cromosoma 3p21-23. El gen SCN5A codifica para el canal de sodio cardiaco, una proteína implicada en el control de la excitabilidad miocárdica. Uno de los principales objetivos del proceso de decisión clínica debe ser la identificación de los individuos en situación de alto riesgo, esto se debe a que el empleo de un desfibrilador cardiaco implantable (DCI) resulta ser la única opción terapéutica de eficacia probada para la profilaxis primaria y secundaria del fallo cardiaco. La quinidina se puede considerar como una terapia adyuvante para los pacientes con un mayor riesgo y puede reducir el número de casos de shock provocado por el desfibrilador cardiaco implantable en pacientes con recurrencias múltiples. *Autores: Dr. C. Napolitano y Prof. S. Priori (septiembre 2006)*.