Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

22q11.2, Síndrome de Microduplicación

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Dup22q11

o como:

Duplicación 22q11.2

o como:

Trisomía 22q11.2

Prevalencia

Desconocida

OMIM

608363

ORPHANET

1727

CIE

Q92.3

Descripción

El síndrome de microduplicación 22q11.2 (dup22q11.2), recientemente descrito, consiste en un amplio espectro clínico de anomalías asociadas a una duplicación de la región 22q11 la cual, cuando se presenta delecionada (destruida o ausente), constituye el llamado síndrome de microdelecion 22q11 (síndrome de Di George o Velocardiofacial). Se establece así un síndrome de microduplicación 22q11.2 complementario al síndrome de microdelecion 22q11.2 (síndromes ``en espejo´´). Hasta el momento, se han descrito más de 50 casos de síndrome de dup22q11 con una frecuencia alta de duplicaciones familiares. La presentación clínica de los pacientes es muy variable y comparte rasgos con el síndrome de deleción 22q11.2 (Di George/velocardiofacial), incluyendo cardiopatías, anomalías urogenitales, insuficiencia velofaríngea (con o sin paladar hendido), y que van desde manifestaciones clínicas múltiples a leves problemas en el aprendizaje, con algunos individuos portadores normales. Se desconoce el origen de esta variabilidad clínica. Los duplicones ó repeticiones de bajo numero de copias (LCR22) que abarcan la región 22q11.2 parece que predisponen a accidentes en las recombinaciones meióticas, lo que favorecería recombinaciones homólogas no alélicas responsables en ultima instancia de los reordenamientos de la región. La gran mayoría de afectados presentan microduplicaciones idénticas de 3Mb que pueden ser identificadas con precisión mediante hibridación fluorescente in situ (FISH) y otras técnicas moleculares, como el array de hibridación genómica comparada (a-CGH). También se han descrito duplicaciones proximales, de unos 1,5 Mb, o más grandes. La duplicación de 3Mb abarca una región que contiene 40 genes, incluyendo el gen TBX1, considerado como el principal gen responsable del síndrome de Di George/Velocardiofacial. Es interesante resaltar que se han identificado mutaciones de ganancia de función en TBX1 que conducen al mismo espectro clínico que la haploinsuficiencia causada por mutaciones de pérdida de función o por deleciones , lo que confirma que la sobreexpresión de TBX1 puede ser la responsable de las anomalías del síndrome de dup22q11. El tratamiento es sintomático y multidisciplinar y puede requerir un manejo médico o quirúrgico de los problemas cardiacos. El pronóstico es variable. Se observa una marcada variabilidad intra e interfamiliar entre los pacientes con la dup22q11.2. Algunos de ellos han desarrollado malformaciones vasculares graves que han provocado una muerte temprana. Autor: Dr. M.F. Portnoï (febrero de 2011) Revisores expertos: Dr Marie-France PORTNOI - Última actualización: Febrero 2011

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
Asociación Síndrome 22q11