Listado de patologías

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Patología

Behçet, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

109650

ORPHANET

117

CIE

M35.2

Descripción

Definición de la enfermedad La enfermedad de Behçet (BD) es una vasculitis multisistémica, crónica y reincidente, caracterizada por lesiones mucocutáneas, así como por manifestaciones articulares, vasculares, oculares y del sistema nervioso central. Epidemiología Se ha informado de la BD con más frecuencia en poblaciones de la Ruta de la Seda, con una mayor prevalencia registrada en Turquía de >1/1.000, respecto a 1/10.000 en Japón. Los casos europeos han sido descritos con más frecuencia en países mediterráneos. Descripción clínica La enfermedad aparece con mayor frecuencia en adultos, pero se ha informado de casos pediátricos. Los episodios reincidentes de aftas redondas orales con bordes elevados y eritematosos (1-3 cm de diámetro) pueden ir acompañados de aftas genitales (>50%); los rasgos cutáneos pueden incluir pseudofoliculitis y eritema nodoso. Los trastornos oculares (uveítis posterior, vasculitis retiniana) se producen en alrededor del 50% de los pacientes BD. Las artralgias y/o artritis son frecuentes (45%) y pueden presentarse como un síntoma inicial. La vasculitis en BD es más frecuente en el sistema venoso donde puede producirse trombosis en los territorios de las venas fémoro-iliaca, vena cava superior e inferior y cerebral. Las trombosis y aneurismas arteriales más raros afectan principalmente a los vasos pulmonares. Las manifestaciones neurológicas esporádicas (neuro-BD) son frecuentes (>20%), a menudo produciéndose 1-10 años después de los síntomas iniciales, y pueden incluir dolor de cabeza, signos piramidales con hemiparesia, cambios de comportamiento y disfunción del esfínter. Las lesiones aftoides y/o ulcerativas pueden afectar todo el tracto digestivo pero principalmente el ileocecal y el colon ascendente, pudiendo dar lugar a hemorragias y perforaciones. Etiología De origen desconocido, la predisposición genética en BD puede permitir que ciertas infecciones (en particular Streptococcus sanguis) y/o agresiones ambientales desencadenen síntomas que impliquen ataques inflamatorios esporádicos reminiscentes de trastornos autoinflamatorios por reacciones cruzadas con antígenos de la mucosa bucal. El antígeno HLA B5101 está asociado a la BD en el 50-70% de los pacientes y se han relacionado niveles de citoquina anómalos (IL-6, TNF-a, IL-8, IL-12, IL-17 y IL-21) con la patogénesis de la BD. Métodos diagnósticos Los criterios de clasificación internacional, definidos por la presentación clínica, son sensibles y específicos. La presencia de aftas orales recurrentes, al menos 3 veces cada 12 meses, es obligatoria, en combinación con dos de los siguientes criterios: ulceración genital recurrente, lesiones oculares, lesiones cutáneas o patergia. En los casos de neuro-BD, la punción lumbar es obligatoria y la RM puede revelar lesiones inflamatorias en el tronco cerebral, tronco encefálico y áreas de los hemisferios. Diagnóstico diferencial El diagnóstido diferencial, dependiendo de las manifestaciones, incluye: uveítis infecciosa, policondritis atrofiante, sarcoidosis, síndrome antifosfolípido, arteritis de Takayasu, enfermedad de Crohn o esclerosis múltiple. Manejo y tratamiento Los esteroides antiinflamatorios son la base del tratamiento, y debe tenerse cuidado cuando se suspende su administración porque puede producirse corticodependencia y recaídas. También se prescribe la administración simultánea de medicamentos inmunosupresores pero estos fármacos son de efecto más retardado. Tanto infliximab como alfa-interferón (2a o 2b) son eficientes, especialmente en uveítis graves, y los tratamientos antiagregantes o anticoagulantes se utilizan en casos de afectación vascular. La colchicina alivia los síntomas mucocutáneos. Pronóstico En ausencia de tratamiento, el pronóstico es grave debido a la afectación ocular que puede producir ceguera, el riesgo de ruptura arterial es letal y los síntomas neurológicos pueden causar encefalopatía, lo que puede ocasionar al paciente gran invalidez. El cuidado oftalmológico intensivo junto con un tratamiento inmunosupresor ha demostrado reducir en gran medida la morbilidad. Revisores expertos Dr David SAADOUN Última actualización: Diciembre 2012

 

Entidades relacionadas:

AEEB - Asociación Española de la Enfermedad de Behçet
ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
AMAPAR - Asociación Madrileña de Personas con Artritis Reumatoide
AVAAR - Asociación Valenciana de Afectados de Artritis
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ASPANIJER - Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico