Listado de patologías

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Patología

Hay Wells, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Anquilobléfaron - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina

Prevalencia

Desconocido

OMIM

106260

ORPHANET

1071

CIE

Q82.4

Descripción

El síndrome de Hay Wells, también conocido como síndrome AEC, forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. El nombre AEC viene del acrónimo inglés formado por Ankyloblepharon, Ectodermal defects, Cleft lip/palate (Anquiloblefaron, Defectos Ectodérmicos y Labio y Paladar Hendido). Las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas, que afectan la epidermis (capa superior de la piel) y uno o más de sus anejos, caracterizadas por la ausencia o la disminución del pelo, dientes uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios, que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). Dependiendo de las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y se distinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto. Existen varios síndromes caracterizados por displasia ectodérmica en asociación con hendidura labial y palatina. El síndrome de Hay Weills, es una forma rara de displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) ectodérmica hereditaria. Descrito inicialmente por Hay y Weills en 1976, quienes acuñaron el acrónimo AEC, por el que se conoce a este síndrome polimalformativo complejo. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina (cierre incompleto de la bóveda de la boca), labio leporino (fisura del labio superior), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) maxilar y malar, hipodoncia (dientes pequeños) y displasia del esmalte; 2.- cutáneas: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel) palmar y plantar, hipo o anhidrosis (trastorno caracterizado por una sudoración insuficiente), distrofia e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia (adherencia congénita o accidental de dos o más dedos entre sí); 4.- oculares: anquiloblefaron (fusión de uno o ambos párpados), con blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados) y fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) frecuentes; 5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis (estrechez patológica de un conducto) del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico (ectopia es estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual), hiperpigmentación en miembros superiores, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas, granuloma (masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curación de una herida o úlcera) de cuerdas vocales, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene) y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto). Existe una gran variedad de presentación fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) en este síndrome, por ello y como parte del consejo genético, en los casos de labio leporino familiar, se recomienda el diagnóstico ecográfico y estudio genético prenatal, alrededor de la semana 18-20 de la gestación. En el caso de que en la ecografía rutinaria de la 20 semana de gestación, se demuestre la presencia de labio leporino asociado a cualquier otra malformación, se aconseja realizar un cariotipo (estudio de los cromosomas), ya que el labio leporino no aislado es un marcador diagnóstico de este tipo de síndromes polimalformativos. El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes polimalformativos con displasia ectodérmica: síndrome de Rapp Hodgkin, síndrome EEC. Son frecuentes en estos pacientes las infecciones de repetición tanto oculares como de cuero cabelludo. Estas infecciones parecen deberse a las malformaciones anatómicas y no a un déficit de la inmunidad. La inteligencia suele ser normal y se adaptan razonablemente bien con corrección quirúrgica de las malformaciones faciales y de extremidades. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, de expresividad variable, por lo que las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes y cualquiera de los signos clínicos descritos puede faltar, excepto los signos de displasia ectodérmica. Recientemente se ha identificado el defecto genético en el brazo largo del cromosoma 3 (3q27). Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

 

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