Listado de patologías

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Patología

Morquio, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Mucopolisacaridosis IV

o como:

Galactosamina-6-Sulfatasa, Déficit de

o como:

MPS4

o como:

Mucopolisacaridosis tipo 4

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

252300

ORPHANET

582

CIE

E76.2

Descripción

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias raras de depósito lisosomal. Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales. Estas enfermedades están causadas por el déficit de una de las diez enzimas lisosomales específicas que producen una incapacidad para degradar los carbohidratos complejos (mucopolisacáridos) a moléculas más simples. La acumulación de estos mucopolisacáridos no degradados en las células son la causa de un gran número de síntomas y de anomalías físicas. Del síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, existen dos formas clínicas: Los síndromes A y B de Morquio, se deben a un déficit de la enzima N-acetil galactosamina-6-sulfatasa y beta-galactosidasa, respectivamente. La deficiencia en cualquiera de las dos enzimas conduce a un acúmulo del queratán sulfato y a anomalías de los huesos de la cabeza, del tórax, de las manos, de las rodillas y de la columna dorsal. Las anomalías esqueléticas en la forma IV-B son generalmente más leves que en la IV-A. La inteligencia está intacta.

 

Entidades relacionadas:

APPEL - Asocicación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
ACOPEL - Asocicación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
MPSCV - Asociación Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis
MPS España - Asociación Española de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados