Listado de patologías

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Patología

Pompe, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Glucogenosis tipo 2; Glucogenosis Tipo II

o como:

GSD tipo 2; GSD tipo II

o como:

Maltasa Acida, Déficit de

o como:

Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II

o como:

Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida; GSD por deficiencia de maltasa ácida

Prevalencia

Desconocido

OMIM

232300

ORPHANET

365

CIE

E74.0

Descripción

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida. El espectro clínico comprende desde un debut durante la lactancia con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de la alimentación y fallo de medro e insuficiencia respiratoria, a un debut tardío que se manifiesta antes o después de los doce meses de edad sin cardiomiopatía, con debilidad muscular proximal y con insuficiencia respiratoria.

 

Entidades relacionadas:

APPEL - Asocicación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
ACOPEL - Asocicación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal
AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía
FPF - Fundación Poco Frecuente
AEEPompe - Asociación Española de Enfermos de Pompe