Listado de patologías

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Patología

Tietz, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

42665

CIE

Descripción

RESUMEN El síndrome de Tietz es un síndrome autosómico dominante de hipopigmentación y sordera. Los miembros afectados de la familia nacen «blancos como la nieve». Gradualmente van adquiriendo un poco de pigmentación y en la fase adulta mantienen la piel blanca y el pelo de rubio a blanco, con las cejas y las pestañas blancas. Todos ellos tienen los ojos azules. La pérdida de audición es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda. Este síndrome está causado por una mutación de aminoácido en la región básica del gen MITF. Última actualización: Marzo 2003

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas