Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Tietz, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

42665

CIE

Descripción

RESUMEN El síndrome de Tietz es un síndrome autosómico dominante de hipopigmentación y sordera. Los miembros afectados de la familia nacen «blancos como la nieve». Gradualmente van adquiriendo un poco de pigmentación y en la fase adulta mantienen la piel blanca y el pelo de rubio a blanco, con las cejas y las pestañas blancas. Todos ellos tienen los ojos azules. La pérdida de audición es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda. Este síndrome está causado por una mutación de aminoácido en la región básica del gen MITF. Última actualización: Marzo 2003

 

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