Descripción
Epidemiología
Hasta la fecha, se han descrito más de 200 casos del síndrome cutáneo CYLD (SCC). La enfermedad se presenta con mayor gravedad en mujeres.
Descripción clínica
El SCC se manifiesta típicamente en la adolescencia y en la edad adulta temprana con la aparición de múltiples tumores cutáneos, incluyendo cilindromas, espiradenomas y tricoepiteliomas. El desarrollo tumoral es progresivo, pudiendo afectar a la cabeza, al cuello y al torso. Los cilindromas se presentan como nódulos rosados de tamaño variable en el cuero cabelludo y que pueden hacerse confluentes (históricamente denominados ´´tumores en turbante´´). Los espiradenomas son nódulos azulados dolorosos que pueden medir varios centímetros de diámetro. Los tricoepiteliomas se presentan como pápulas del color de la piel o como nódulos firmes, distribuidos bilateral y simétricamente, que se desarrollan preferentemente en la región central de la cara, particularmente en la nariz y en la piel circundante. Los pacientes también pueden presentar pequeños miliums en la cara. Se han descrito presentaciones en mosaico, con riesgo de transmisión genética a la descendencia. Una minoría de los pacientes desarrolla tumores de las glándulas salivales mayores y menores, especialmente adenoma de células basales. También se ha descrito la presencia de neoplasias con origen en espiradenomas, cilindromas y espiradenocilindromas preexistentes. Los tumores malignos pueden ser carcinomas agresivos con crecimiento infiltrativo local o metástasis. En raras ocasiones, los cilindromas cutáneos pueden metastatizar al pulmón sin afectar a los ganglios linfáticos (cilindromas pulmonares). Se han descrito metástasis malignas a huesos, pulmones e hígado.
Etiología
El SCC está causado por mutaciones de la línea germinal en el gen CYLD (16q12-q13), un gen supresor de tumores que codifica una proteína que desempeña un papel clave en varias vías de señalización, tales como NF-KB, JNK, Wnt, TGFB y TRK.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico del SCC está basado principalmente en la exploración física, los antecedentes familiares y la biopsia de piel. Los hallazgos histopatológicos de los cilindromas, espiradenomas y tricoepiteliomas son consistentes con el SCC. En la actualidad, se realizan pruebas genéticas en CYLD en aquellas personas afectas que cumplen con los criterios diagnósticos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de los tumores múltiples de piel y/o cuero cabelludo incluye el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Cowden, el complejo de esclerosis tuberosa, la hipotricosis de Marie-Unna, el síndrome de nevusde células basales, los quistes pilares y los siringomas múltiples. Por lo general, estos pueden excluirse después de una exploración física y de una biopsia de piel seguida de una evaluación dermatopatológica.
Consejo genético
El SCC se hereda como un patrón autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable. Actualmente, no es posible hacer un pronóstico con respecto a la gravedad, el tipo de tumor o la presentación clínica en los portadores confirmados de una mutación en CYLD.
Manejo y tratamiento
La extirpación del cilindroma, el espiradenoma y el tricoepitelioma se realiza mediante cirugía convencional. Para un resultado óptimo, se conservará la mayor cantidad posible de cuero cabelludo y piel normales. Las estrategias de "preservación del cuero cabelludo" incluyen la escisión primaria temprana con cierre directo de la piel, enucleación del tumor seguida de cierre directo de la piel y escisión seguida de técnicas de cura por segunda intención. Se puede considerar la electrofulguración para tumores pequeños seleccionados y la ablación con láser de lesiones más pequeñas. La cirugía micrográfica de Mohs resulta de escaso beneficio en el caso de los tumores benignos recurrentes después de la escisión quirúrgica primaria y puede producir defectos quirúrgicos innecesariamente extensos. Se recomienda el manejo por parte de un equipo multidisciplinar experto en cáncer de piel en el caso de aquellos tumores que hayan sufrido una transformación maligna, integrado por dermatólogos, cirujanos plásticos, oncólogos, radiólogos y patólogos. Se debe evitar la radioterapia, ya que puede causar nuevos tumores adicionales y aumentar el riesgo de transformación maligna. Aunque la transformación maligna es poco común, se aconseja a los pacientes que informen sobre tumores que crecen rápidamente o se ulceran y sangran. Estas características deben impulsar la escisión y la evaluación histológica.
Pronóstico
Por lo general, los tumores observados suelen ser benignos y la mayoría de los afectados tiene una esperanza de vida normal.
Revisores expertos: Dr Neil RAJAN - Última actualización: Junio 2020