Listado de patologías

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Patología

Peutz Jeghers, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Poliposis Hamartomatosa-Fisura Palatina

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

175200

ORPHANET

2869

CIE

Q85.8

Descripción

Es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentación mucocutánea. Este trastorno aumenta considerablemente el riesgo de neoplasias malignas tanto GI como extra-GI. Epidemiología La prevalencia estimada del síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) oscila entre 1/25.000 y 1/300.000 nacimientos. Descripción clínica A pesar de la elevada variabilidad entre las familias afectadas, los pólipos característicos del SPJ suelen debutar en la infancia y en la edad adulta temprana, a menudo en los primeros 10 años de vida. Los pólipos hamartomatosos pueden aparecer en cualquier lugar del tracto gastrointestinal (GI), siendo más frecuentes en el intestino delgado. Otros posibles lugares de aparición incluyen el estómago, el intestino grueso, las narinas y, ocasionalmente, la pelvis renal, la vejiga y los pulmones. Aunque son benignos, los pólipos pueden provocar complicaciones tales como obstrucción intestinal, prolapso rectal y hemorragia digestiva grave con anemia secundaria e intususcepción. También pueden aparecer adenomas y pólipos hiperplásicos. En la lactancia o la infancia, los pacientes pueden desarrollar máculas de color azul oscuro a marrón oscuro alrededor de la boca, los ojos, las narinas, en el área perianal y en la mucosa bucal. También puede producirse hiperpigmentación en los dedos de las manos y los pies. Las lesiones pueden remitir en la adolescencia y la edad adulta, aunque suelen persistir en la mucosa bucal. Pueden causar estrés psicológico. Las neoplasias malignas GI y extra-GI afectan principalmente a pacientes adultos e incluyen el cáncer colorrectal y el gástrico (riesgo de por vida estimado (RPV) del 15% y del 57% a los 50 y a los 70 años de edad, respectivamente), el cáncer de páncreas (RPV del 5% y del 17% a los 50 y a los 70 años de edad, respectivamente) y el cáncer de mama y de ovario en las mujeres (RPV del 8% a los 40 años y del 32% a los 60 años). Además, las afectadas también pueden desarrollar adenocarcinoma de cuello uterino y, por lo general, tumores de los cordones sexuales bilaterales multifocales benignos con túbulos anulares (SCTAT). Etiología Por lo general, el trastorno está causado por mutaciones de la línea germinal en el gen STK11 (19p13.3). Más del 80% de las familias afectadas presenta mutaciones en este gen supresor de tumores. No se ha establecido una correlación clara entre genotipo y fenotipo. Un estudio demostró que los individuos con mutaciones de cambio de sentido muestran un retraso significativo tanto en la primera polipectomía como en la aparición de los otros síntomas respecto a los individuos que poseen mutaciones sin sentido o que no presentan mutaciones detectables. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se puede establecer en un paciente que presenta uno de los siguientes signos: dos o más pólipos PJ confirmados histológicamente, pólipos PJ y antecedentes familiares de SPJ, pigmentación mucocutánea característica y antecedentes familiares, o pólipos PJ junto con la pigmentación mucocutánea característica. Las pruebas genéticas moleculares en el gen STK11 confirman el diagnóstico y están disponibles en la práctica clínica. Además de las mutaciones que afectan a la proteína STK11, también se han detectado grandes deleciones de STK1 como causantes del SPJ, que deben considerarse cuando la secuenciación no identifica una proteína codificante o variaciones de empalme. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de poliposis juvenil, el síndrome de poliposis mixta hereditaria, el síndrome tumoral hamartomatoso asociado al gen PTEN y complejo de Carney. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal en los embarazos de mayor riesgo está disponible cuando la mutación causante de la enfermedad ha sido identificada en la familia. Consejo genético El síndrome se hereda de forma autosómica dominante. Se desconoce el número de casos asociados a mutaciones de novo en el gen. Un estudio reciente ha descrito que 9 de 14 casos esporádicos en niños estaban causados por mutaciones de novo, mientras que la causa subyacente a los otros 5 casos no pudo ser dilucidada. Se debe proponer asesoramiento genético a aquellos individuos portadores de la mutación causante de la enfermedad, informándoles de que existe un riesgo del 50% de transmitir la mutación a su descendencia. Manejo y tratamiento Se deberá seguir los métodos de tratamiento de rutina para la resección de los pólipos, la intususcepción y las neoplasias malignas. Algunas evidencias indican que las polipectomías mediante endoscopia de rutina y enteroscopia intraoperatoria disminuyen la necesidad de laparotomía y resección intestinal. En la actualidad se recomiendan tecnologías más novedosas, tales como la endoscopia con videocápsula, la enterografía por resonancia magnética y la enteroscopia asistida por balón, para reducir la carga del tratamiento. No se dispone de datos controlados sobre la eficacia de las estrategias de vigilancia para el tratamiento del cáncer en los pacientes con SPJ, aunque, suelen estar recomendadas. El objetivo del seguimiento es reducir las complicaciones asociadas a los pólipos en los pacientes más jóvenes y para la detección temprana de neoplasias malignas en los pacientes de edad avanzada. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de las complicaciones asociadas a los pólipos y de la aparición de neoplasias malignas. La vigilancia rutinaria de la aparición de pólipos resulta en un mejor tratamiento de los mismos. Revisores expertos: Pr Christopher AMOS - Última actualización: Febrero 2020

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
ASPJ - Asociación Síndrome de Peutz Jeghers
GARMITXA - GARMITXA, Asociación de afectados por alergias gastrointestinales múltiples, no medidas por IgE