Listado de patologías

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Patología

Miopatía Mitocondrial

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

206966

CIE

G71.3

Descripción

Miopatías Mitocondriales. En este grupo de enfermos la participación muscular es prácticamente exclusiva, aunque pueden existir signos menores de afectación del SNC. La variabilidad clínica es también importante, y a diferencia de los cuadros encefalomiopáticos, en los que se reconocen diversos síndromes específicos, dentro de las miopatías no se delimitan entidades precisas, por lo que la clasificación de estos pacientes suele hacerse según la asociación de síntomas que presenten. Miopatía Infantil Fatal. Las manifestaciones clínicas comienzan poco después del nacimiento con debilidad muscular generalizada, acidosis láctica severa e insuficiencia respiratoria que llevan a la muerte, generalmente antes del año de edad. En aquellos casos familiares, la transmisión expresada es de tipo autosómico recesivo y en la mayor parte de los enfermos existe una deplección severa (>95%) del mtDNA, aunque no se encuentren mutaciones del mismo, lo que hace suponer un origen nuclear del trastorno, compatible con su herencia autosómica. Las biopsias musculares muestran RRF y la actividad COX es prácticamente indetectable en las fibras musculares. Excepcionalmente algunos niños que presentan el cuadro descrito mejoran espontáneamente para quedar asintomáticos en 2-3 años, observándose en estos casos una recuperación progresiva de la actividad COX muscular de causa desconocida. Miopatías Mitocondriales Tardías. Los pacientes con miopatías mitocondriales de aparición tardía, pueden presentar diversas combinaciones de los siguientes síntomas: oftalmoplejía externa crónica progresiva (OECP), debilidad muscular, intolerancia al ejercicio o mialgias, y mioglobinuria. Oftalmoplejía externa crónica progresiva (OECP). La manifestación más común son los párpados caídos (ptosis), generalmente asimétrica y, en ocasiones, unilateral. La afectación de otros músculos de los ojos es frecuente y afecta a los movimientos de la mirada. La mayoría de los casos presentan déficit de los complejos de la cadena respiratoria, en especial del IV. La existencia de otras alteraciones asociadas, depende en gran medida de la base genética del trastorno. Más de la mitad de los casos de OECP aparecen de forma esporádica, y presentan grandes deleciones únicas del mtDNA, similares a las presentes en la EKS, pudiendo representar formas leves de esta enfermedad. Miopatías Proximales. El comienzo de los síntomas se presenta en dos picos de mayor incidencia, a los 10 años de edad con mal pronóstico y a los 40 años con mejor evolución clínica. La intolerancia al ejercicio, en forma de cansancio excesivo, es particularmente frecuente en estos enfermos, estando presente en más de la mitad de los casos. Los déficits bioquímicos encontrados afectan en la mayoría de los casos a complejos de la cadena respiratoria. Intolerancia al Ejercicio. La sintomatología está dominada por una limitación patológica del ejercicio, que desencadena dolor muscular o marcado cansancio. Estos síntomas también puede ser inducidos, aunque con menor frecuencia, por procesos febriles intercurrentes o por la ingestión de alcohol. La exploración intercrítica suele ser normal. Estos enfermos presentan de forma característica cifras basales de láctico normales o ligeramente elevadas, pero se incrementan de forma notable con el ejercicio. A veces se acompaña de orinas oscuras por emisión de mioglobina por la orina originada por lesión de las fibras musculares.

 

Entidades relacionadas:

FACDM - Fundación Ana Carolina Diez Mahou
FUNDISMUN - Fundación para el Discapacitado Muscular Nacional
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba
AEPMI - Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial
ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía