Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Aciduria Glutárica Tipo II

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Acidemia Glutárica, Tipo II

o como:

FAD Deshidrogenasa, Déficit Múltiple de

o como:

Flavoproteina Ubiquinona Oxidoreductasa transportadora de electrones, Déficit de

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

231675

ORPHANET

26791

CIE

E71.3

Descripción

La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Hay dos formas de aciduria glutárica tipo II que ocurren durante diversas etapas de la vida, ambas se consideran acidemias orgánicas (grupo de enfermedades metabólicas caracterizadas por exceso de ácido en la sangre y orina). A.- La primera es la aciduria glutárica tipo IIA (GA IIA), o forma neonatal, esta es una enfermedad hereditaria muy rara, caracterizada por grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. Algunos investigadores creen que la enfermedad se debe a un defecto en la ruptura de los compuestos de acil-CoA. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Habiéndose identificado el gen responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q25). B.- La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad. Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), posteriormente ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia (cabeza inusualmente grande); esta es la forma más leve de la enfermedad. Se caracteriza por una marcada acidosis (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) metabólica en sangre y tejidos, y una hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) sin cetosis (niveles elevados de acetona y otros cuerpos cetónicos en sangre). Las grandes cantidades de ácido glutárico en la sangre y orina son debidas a la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa. No existe tratamiento curativo de la enfermedad. La supervivencia es prolongada. se hereda como un rasgo autosómico recesivo. (Fuente IIER)

 

Entidades relacionadas:

ASFEMA - Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid