Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Usher, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

USH

o como:

Retinitis Pigmentaria-Sordera

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

276900

ORPHANET

886

CIE

H35.5

Descripción

El síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo para el que existen 12 loci independientes entre los que hay seis genes conocidos, y al menos tres entidades clínicas que asocian sordera y retinitis pigmentosa (RP) con una edad de inicio variable. Aunque las diferencias en la función auditiva y vestibular son las características distintivas entre los diferentes tipos de syndrome de Usher, la RP es la manifestación oftalmológica compartida por los tres tipos. Los pacientes con USH1 están afectados de manera congénita con sordera profunda sensorineural y ausencia de función vestibular, y usualmente no muestran manifestaciones clínicas de RP al nacimiento aunque el electro-retinograma (ERG) está muy alterado y hay degeneración pigmentaria de la retina en la oftalmoscopia. USH2 se distingue de USH1 por presentar una sordera congénita menos severa con función vestibular preservada. El inicio de la RP solapa con la de USH1. USH3 se distingue de los tipos 1 y 2 por tener un inicio más tardío tanto de la sordera como de la RP. El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea.*Autores: Prof B. Lorenz y Dr M. Preising (Septiembre 2002)* Fuente: Orphanet

 

Entidades relacionadas:

ARN - Asociación Retina Navarra
Retinosis Guipuzkoa - Asociación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa "Begisare"
Asoc RPCC - Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria
AARP - Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía
ARPEX - Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña
Retina CV - Retina Comunidad Valenciana
AARPC - Associació Retina Catalunya
RETIMUR - Asociación Retina Murcia
FARPE - Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España
ARM - Asociación Retina Madrid
FRE - Fundación Retina España
Retina Bizkaia Begisare - Asociación de afectados por distrofias hereditarias de la retina de Bizkaia, Retina Bizkaia Begisare
Asociación Es Retina Asturias