Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Ataxia-Telangiectasia

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

208900

ORPHANET

100

CIE

G11.3

Descripción

La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer. Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños. La gravedad de las manifestaciones neurológicas pulmonares y del sistema inmunológico varía ampliamente entre pacientes. Suele manifestarse a una edad de entre 1 y 2 años con movimientos de cabeza anormales y pérdida de equilibrio, seguido por habla confusa y movimientos oculares anormales. En torno a los 9-10 años puede aparecer mala coordinación y temblores en las extremidades con un empeoramiento progresivo. La coreoatetosis es bastante común. En la mayoría de los casos, la inteligencia es normal: aproximadamente un 30% de los pacientes padece dificultades de aprendizaje o deficiencia intelectual moderada. Las telangiectasias cutáneo-mucosas aparecen entre los 3 y los 6 años, o durante la adolescencia. La inmunodeficiencia causa repetidas infecciones de senos y pulmones, con la posibilidad de que estas últimas deriven en bronquiectasia. El retraso del crecimiento también es bastante frecuente. La A-T es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones inactivantes en el gen ATM (11q22.3). Este gen se expresa de forma ubicua y codifica una proteína quinasa que juega un papel fundamental en el control de la reparación de la rotura de doble cadena (DSB, por sus siglas en inglés) en el ADN, en particular en las células de Purkinje del cerebelo y en las células endoteliales cerebrales, cutáneas y conjuntivas. La enfermedad similar a la A-T es una variante rara de A-T causada por inactivación del gen MRE11 (11q21), que también codifica para una proteína que participa en la reparación DSB. Resulta problemático realizar un diagnóstico clínico temprano en el curso de la enfermedad, pero los incrementos casi constantes de los niveles séricos de alfa-fetoproteína (AFP) y el análisis citogenético pueden ayudar a confirmar el diagnóstico (translocaciones 7;14). En ocasiones es necesario realizar un diagnóstico molecular. El diagnóstico diferencial debe incluir ataxia - apraxia oculomotora, tipos 1 y 2 (consulte estos términos). El diagnóstico prenatal puede realizarse cuando se haya identificado al menos una mutación inactivante en le gen ATM en el caso índice. El tratamiento es sintomático e implica fisioterapia, terapia del habla así como tratamiento de la infección y de complicaciones pulmonares. Los bloqueadores beta pueden reducir los temblores y mejorar la ejecución de pequeños movimientos. Como las células de los pacientes con A-T muestran una mayor susceptibilidad a los rayos X, la radioterapia, junto con algunas formas de quimioterapia, deben utilizarse con precaución. Los niños afectados a menudo necesitan silla de ruedas a los 10-11 años. El pronóstico es grave ya que refleja la incidencia de infecciones respiratorias, neurodegeneración, envejecimiento cutáneo-mucoso acelerado y un mayor riesgo de cáncer (un 35% de los pacientes desarrolla cáncer a los 20 años). Revisores expertos Pr Dominique STOPPA-LYONNET Última actualización: Octubre 2007

 

Entidades relacionadas:

ASATEX - Asociación Ataxias de Extremadura
AMER - Asociación Molinense de Enfermedades Raras
ACMA - Asociación de Ataxias de Castilla La Mancha
AHEDYSIA - Asociación Humanitaria de Enf. Degenerativas y Síndr. de la Infancia y Adolescencia
AEFAT - Asociación Española Familiar Ataxia Telangiectasia
ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris
AGA - Asociación Galega de Ataxias
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas
FEDAES - Federación de Ataxias de España
FADADA - Federación Andaluza de Asociaciones de Ataxias