Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Stargardt, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Ojo y sus Anexos

Conocido también como:

Degeneración Macular Juvenil

o como:

Distrofia Macular Pura

o como:

Fundus flavimaculatus

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

248200

ORPHANET

827

CIE

H35.5

Descripción

La enfermedad de Stargardt o degeneración macular juvenil, suele aparecer entre los 8 y los 14 años de edad y es frecuente que los niños hayan sido antes diagnosticados erróneamente de pérdida funcional de visión. El reflejo foveolar se hace grisáceo o desaparece, aparecen manchas de pigmento en la fóvea o mácula, y finalmente depigmentación macular y atrofia coriorretiniana. Pueden aparecer hemorragias maculares. En algunos pacientes hay manchas amarillas o blancas más allá de la mácula y alteraciones pigmentarias en la periferia, en estos casos se la conoce como: “Fundus flavimaculatus”. La agudeza visual central disminuye notablemente pero no se produce una pérdida total de visión. Esta afección no se asocia a anomalías del SNC, y es preciso diferenciarla de las alteraciones maculares que se originan en muchas enfermedades metabólicas neurodegenerativas de evolución progresiva.

 

Entidades relacionadas:

Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt
ARN - Asociación Retina Navarra
Asoc RPCC - Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Canaria
Retinosis Guipuzkoa - Asociación de Afectados por la Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa "Begisare"
AARP - Asociación de Retinosis Pigmentaria de Andalucía
ARPEX - Asociación de Retinosis Pigmentaria Extremeña
AARPC - Associació Retina Catalunya
RETIMUR - Asociación Retina Murcia
FARPE - Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España
ARM - Asociación Retina Madrid
FRE - Fundación Retina España
Retina Bizkaia Begisare - Asociación de afectados por distrofias hereditarias de la retina de Bizkaia, Retina Bizkaia Begisare
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
Asociación Es Retina Asturias
FUNDALUCE - Fundación Lucha Contra la Ceguera
Retina CV - Retina Comunidad Valenciana