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Patología

Angio-osteo-hipertrófico, Síndrome

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Klippel-Trénaunay-Webe

Prevalencia

Desconocido

OMIM

149000

ORPHANET

2346

CIE

Q87.2

Descripción

Resumen El síndrome angio-osteo-hipertrófico (AOH) es un síndrome óseo vascular congénito (CVBS en inglés) caracterizado por la presencia de una malformación vascular, generalmente de tipo arteriovenoso, en una extremidad, lo que provoca una hipertrofia de la extremidad afectada. La prevalencia es desconocida y hasta ahora se han documentado unos 1.000 casos aproximadamente. La extremidad afectada puede mostrar hipertrofia en comparación con la extremidad contralateral y esta diferencia de longitud de la extremidad (LLD en inglés) puede ser de unos 10 cm. o más. El efecto de crecimiento puede manifestarse sólo en un hueso (normalmente fémur o tibia) o, en algunos casos, afectar a toda la extremidad. La LLD puede aparecer durante la primera infancia, la niñez o la adolescencia y es claramente visible al comparar el pliegue glúteo y el pliegue posterior de la rodilla. Los signos colaterales pueden incluir nevus cutáneo, dilatación de las venas superficiales, alargamiento de las extremidades, calentamiento de la piel, dermatitis, llagas y pérdida de sangre. Sin embargo, estos signos no siempre están presentes. La existencia de fístulas arteriovenosas (AV) alrededor o dentro del hueso es la causa, ampliamente aceptada en la actualidad, de la hipertrofia ósea. La vieja teoría de que la venostasis causaba una alteración en el crecimento óseo está siendo en gran parte descartada. Las malformaciones arteriovenosas (MAVs) pueden afectar al metabolismo óseo estimulando el alargamiento de las extremidades durante el periodo de crecimiento. Una vez acabado el crecimiento fisiológico de los huesos, no son posibles cambios en su longitud. Se han observado algunos casos de CVBS con anomalías venosas (como una aplasia venosa profunda) pero estudios angiográficos han demostrado que, en estos casos, la apertura de una comunicación AV estimulaba el crecimiento óseo. Se han identificado recientemente una serie de diversas moléculas, con actividad tanto angiogénica como osteogénica, y se debe investigar su papel en los CVBS. Aunque el síndrome AOH suele ser esporádico, se ha detectado una herencia autosómica dominante en unas pocas familias. El diagnóstico se realiza mediante examen clínico, combinado con estudios de rayos X simple (preferiblemente en posición de bipedestación – de pie – para identificar la LLD así como cualquier cambio en la estructura ósea), y varias técnicas para detectar y localizar las MAVs: duplex scan, angiografías (aunque pueden fallar para demostrar fístulas intraóseas), angioescintigrafías (escaneo completo de la sangre), y la prueba de microesferas marcadas, punción percutánea directa de las áreas óseas anormales con inyección por contraste y angio-RM, y escáneres –CT y –3D CT. El diagnóstico diferencial debe incluir displasia venosa, linfedema y tumores óseos. En la infancia, durante el periodo de crecimiento, se deben llevar a cabo los tratamientos de las MAVs, y deben producir una corrección espontánea de la LLD. Las MAVs intraóseas deben ser tratadas con punción directa y oclusión, o quizás con embolización de catéter, pero la cirugía debe evitarse ya que el riesgo de hemorragia es alto. Las fístulas de los tejidos suaves se pueden tratar con embolización de catéter o con cirugía con resección del área de la fístula, sola o en combinación con procedimientos endovasculares. Los procedimientos ortopédicos deben detener el alargamiento óseo durante el periodo de crecimiento o corregir la LLD en adultos. Las grapas epifisarias son también efectivas deteniendo el crecimiento. La elongación de la extremidad contralateral utilizando la técnica Ilizarov es viable en adultos. Si se detecta pronto y se trata correctamente durante la infancia, los resultados pueden ser buenos o incluso excelentes. En adultos, las intervenciones ortopédicas son capaces de corregir la LLD. Revisores expertos: Dr Raul MATTASSI - Última actualización: Octubre 2008

 

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