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Patología

Arnold-Chiari Tipo II, Malformación de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Malformación de Chiari Tipo 2

o como:

Malformación de Chiari Tipo II

Prevalencia

Desconocido

OMIM

207950

ORPHANET

1136

CIE

Q07.0

Descripción

El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo). La primera descripción de una malformación congénita del cerebro y cerebelo con herniación de la médula espinal fue realizada, en 1883, por John Cleland, posteriormente en 1891 por Hans von Chiari y más tarde, en 1894 Julius Arnold completan la descripción. Esta malformación es un defecto variable, en la formación del tronco cerebral, que a menudo se asocia a hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo). La forma mas extrema consiste en la herniación (hernia es la protrusión de un órgano a través de un orificio) de estructuras de la porción más baja del cerebelo, conocidas como amígdalas cerebelosas y del tronco cerebral a través foramen magnum (apertura en la parte posterior del cráneo), de forma que algunas partes del cerebro alcanzan típicamente el canal espinal (área cervical superior) engrosándolo y comprimiéndolo. La hidrocefalia aparece debido al bloque de los orificios de salida del IV ventrículo o por estrechez asociada del acueducto, estructuras por donde circula normalmente el liquido cefalorraquídeo. La malformación de Arnold Chiari puede aparecer aislada, aunque a menudo se asocia a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal como siringomielia y espina bífida. El término de síndrome del Arnold Chiari se ha limitado recientemente a las malformaciones congénitas que desplazan el tronco cerebral y el cerebelo hacia el canal espinal. Se llama Arnold Chiari de tipo I cuando los individuos no tienen un mielomeningocele (salida de meninges y médula espinal por una apertura anormal en la columna espinal) asociado. Es típica la aparición de síntomas durante la adolescencia o la edad adulta y no suele acompañarse de hidrocefalia, los pacientes padecen cefalea (dolor de cabeza) recurrente dolor cervical y espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo) progresiva de las extremidades inferiores. El Arnold Chiari de tipo II por el contrario, asocia a esta malformación del cerebro un mielomeningocele, por lo que el saco herniario puede contener partes de la médula espinal, de las membranas espinales y del líquido cefalorraquídeo. Al contenido de este saco herniario se le conoce como siringomielos. Esta malformación se debe a una anomalía durante el desarrollo fetal del mesencéfalo (parte del cerebro), aproximadamente el 10% producen síntomas ya desde la lactancia, entre ellas estridor (ruido respiratorio sibilante y agudo), llanto débil y apnea (ausencia o suspensión temporal de la respiración). La clínica del síndrome de Arnold Chiari es de expresión muy variable, en función de la posición, del grado de compresión, del nivel de degeneración celular de las amígdalas cerebelosas y la presencia o no de siringomielos. Pudiendo variar desde pacientes asintomáticos, pasando por casos con manifestaciones inespecíficas, que muchas veces puede confundirse con sintomatología depresiva, cefaleas occipitales leves, mareos, vértigos moderados, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) moderadas, o combinaciones de los anteriores), hasta un cuadro clínico complicado, los pacientes con Arnold Chiari pueden padecer, cefalea occipital severa, nauseas y vómitos, que empeoran después de toser o estornudar, mareos, dolor cervical y vértigo, fatiga, debilidad general, que en el caso de existir siringomielia será mas marcada a nivel de la porción inferior del cuello ,y miembros superiores, acompañada de escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) dorsal, tinnitus (repiqueteo percibido en uno o ambos oídos), disfagia (dificultad para tragar) a sólidos y líquidos por afectación del VIII par craneal, neuralgia (dolores espontáneos o provocados, continuos o paroxísticos, localizados en el trayecto de un nervio) del trigémino, parestesias (sensación anormal de los sentidos o de la sensibilidad) en los brazos, manos, piernas, pies y dedos; incontinencia de esfínteres (falta de control sobre el vaciado de la vejiga o intestino), espasticidad (contracciones involuntarias persistentes de un músculo), rigidez muscular con contracturas cérvico dorsales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), dificultad para enfocar la imagen al leer, pérdida de memoria, estados de confusión mental, desorientación, etc y dolor severo de carácter inflamatorio a lo largo de la columna cervical y dorsal. Los síntomas comienzan de forma insidiosa, progresan de forma irregular e incluso pueden existir periodos estacionarios durante años. Los traumatismos, las maniobras de manipulación del cuello, e incluso los accesos de tos pueden producir que la enfermedad empeore de forma notable. El diagnostico de confirmación se hace mediante resonancia magnética nuclear, que debe incluir la médula espinal completa, para poder delimitar la extensión de los siringomielos, evaluar las estructuras de la fosa posterior y la presencia de hidrocefalia. El tratamiento se realiza mediante descompresión quirúrgica y con frecuencia se precisan varias intervenciones. Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004 Fuente: IIER

 

Entidades relacionadas:

AFACPA - Asociación de Familiares y Afectados de Chiari y Patologías Asociadas
AAS - Associació d´ Afectats de Siringomielia
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes
FEMACPA - Federación Española Malformación de Chiari y Patologias Asociadas
ChySPA - Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias
ANAC - Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas
AEMC - Asociación Española de Afectados por Malformaciones Craneocervicales
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico