Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Hallermann-Streiff, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome discefálico de François

o como:

Síndrome oculomandibulofacial

Prevalencia

Desconocido

OMIM

234100

ORPHANET

2108

CIE

Q87.0

Descripción

Es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneofaciales, tales como perfil facial ´´de pájaro´´ (con nariz con forma de pico y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con frente prominente, alteraciones dentales (p. ej. ausencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis, anomalías oculares (p. ej., cataratas congénitas, microftalmia bilateral, ptosis, nistagmus) y zonas atróficas de la piel (especialmente en la zona central de la cara y alrededor de la nariz), así como telangiectasia y talla baja proporcionada. También se han descrito algunos casos que asocian discapacidad intelectual.

 

Entidades relacionadas:

AADE - Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica