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Patología

Granulomatosis de Wegener

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

GPA

o como:

Granulomatosis con Poliangeítis

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

608710

ORPHANET

900

CIE

M31

Descripción

La granulomatosis de Wegener es una enfermedad rara, sistémica, definida como una vasculitis (inflamación de un vaso sanguíneo) necrosante (necrosis es la muerte de un tejido) generalizada de pronóstico fatal si se deja sin tratamiento, que consiste en: a.- vasculitis granulomatosa necrosante de las vías respiratorias superiores e inferiores (90-95%); b.- glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al riñón) necrosante focal; c.- vasculitis generalizada de vasos pequeños que puede afectar a cualquier órgano. La enfermedad fue descrita por primera vez por Klinger en 1931 y posteriormente en 1936 por Friedrich Wegener. La incidencia anual se estima en 0,5 a 0,7 por millón en 1970 y con la introducción de los ANCAs de 2,8 por millón en 1980. La prevalencia en los EE.UU. es de alrededor de 3 por 100.000, con una relación hombre-mujer de 1:1. La mayoría de los pacientes son de raza blanca (80-97%). La enfermedad suele diagnosticarse entre los 40-55 años, aunque puede afectar a individuos de cualquier edad. Clínicamente la enfermedad tiene varias formas de presentación: 1.-La granulomatosis de Wegener clásica, que es una forma de vasculitis sistémica, que compromete principalmente el tracto respiratorio superior e inferior y los riñones. Se caracteriza por: comienzo en vías respiratorias superiores, con dolor en senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz) y secreción purulenta o sanguinolenta por la nariz, tos, hemoptisis (expectoración de sangre), disnea (dificultad en la respiración) y molestias en el tórax, conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo), escleritis (inflamación de la esclerótica del ojo) y otras alteraciones del ojo, otitis media que puede acompañarse de sordera, pericarditis (inflamación de la membrana que recubre por fuera el corazón), vasculitis coronaria y diferentes lesiones en la piel; las manifestaciones neurológicas más frecuentes son neuropatía (término general para las afecciones nerviosas) periférica, especialmente la mononeuritis múltiple, neuropatía a nivel central con afectación de pares craneales, originando oftalmoplejía (parálisis de los músculos del ojo) externa e hipoacusia; dolores articulares, e insuficiencia renal que suele ser de pronóstico fatal. Se acompaña de síntomas inespecíficos como son fiebre, cefaleas (dolores de cabeza), malestar, debilidad, artralgias (dolor en la articulación), anorexia (falta de apetito) y perdida de peso. 2.- La forma limitada, que compromete únicamente el tracto respiratorio superior o el pulmón y que corresponde a la cuarta parte de los casos. Sin embargo, esta división no es totalmente cierta, porque muchos de los pacientes terminan haciendo compromiso sistémico. La causa exacta no se conoce aunque se sugiere una reacción de hipersensibilidad (estado en que el organismo reacciona, a los agentes extraños, más enérgicamente de lo normal) tanto humoral como celular; no se relacionan con la enfermedad factores familiares, ni geográficos o de exposición ocupacional, aunque quizás esté incrementada la incidencia de antígeno HLA B8. El diagnostico es clínico y se confirma mediante el estudio microscópico de una zona afectada. Pueden realizarse pruebas de laboratorio e incluso biopsias de riñón para concretar el grado de afectación renal. Las alteraciones características de laboratorio son elevación de la sedimentación, leucocitosis (aumento de los leucocitos o glóbulos blancos de la sangre) neutrofílica, anemia (disminución de los hematíes o glóbulos rojos circulantes) y factor reumatoide positivo. Los anticuerpos antineutrófilos citoplasmáticos (ANCA), descritos en 1982, como unos anticuerpos dirigidos contra ciertos antígenos presentes en los neutrófilos en pacientes que padecían afecciones virales por arbovirus, tienen un importante valor diagnóstico; en 1985 se describe una fuerte asociación entre la presencia de estos anticuerpos y el desarrollo de granulomatosis de Wegener. En la radiografía de tórax los hallazgos más comunes son nódulos (45%) que pueden ser únicos o múltiples, cavitados o no. También pueden verse opacidades alveolares focales segmentarías y/o atelectasias (retracción de los alveolos pulmonares, desprovistos de ventilación, mientras que funciona su irrigación sanguínea) distales (distal que está más alejado de un centro tronco o línea media) al compromiso endobronquial. Otras manifestaciones menos comunes incluyen derrame pleural (acumulación de líquido en la cavidad pleural), infiltrados difusos bilaterales adenopatías (inflamaciones de los ganglios) hiliares, neumotórax (acumulación de aire en la cavidad pleural) espontáneo y aspergilomas (presencia de bolas de hongos en una cavidad). La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) renal casi nunca es diagnóstica de la granulomatosis de Wegener, pero cuando es positiva muestra glomerulonefritis focal segmentaría con poca o ninguna evidencia de depósito de complejos inmunes a la inmunofluorescencia o a la microscopia electrónica. Sin tratamiento la enfermedad es invariablemente mortal, en tres o cuatro años, por la afectación renal. Pocas enfermedades han cambiado más su pronóstico con los tratamientos modernos, ya que de ser una enfermedad mortal a corto plazo, se ha pasado a una tasa de curaciones cercana al 95% de los pacientes. El tratamiento con ciclofosfamida y corticoides suprime la actividad de la enfermedad, obteniéndose la remisión a largo plazo. En los casos de escasa respuesta a inmunosupresores, suelen usarse anticuerpos monoclonales humanos, e inmunoglobulina. A todos los pacientes se les debe dar tratamiento profiláctico para la neumonía por Pneumocistis carinii, ya que la desarrollan secundariamente en mas del 20% de los casos. Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

 

Entidades relacionadas:

AEREA - Asociación Española de Enfermedades Pediátricas Obstructivas de la Vía Aérea Central
AEVASI - Asociación Española de Vasculitis Sistémicas
ASPANIJER - Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana
EAVACyL - Asociación de Enfermos Autoinmunes y Vasculitis de Castilla y León