Listado de patologías

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Patología

Enfermedad de Hirschsprung - hipoplasia ungueal - dismorfia, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

235760

ORPHANET

2153

CIE

Q43.1

Descripción

Definición de la enfermedad El síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia, es un trastorno malformativo letal caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, hipoplasia ungueal, hipoplasia de las extremidades distales y rasgos dismórficos craneofaciales menores (facies plana, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, surco nasolabial estrecho, paladar estrecho y arqueado, micrognatia y orejas de implantación baja con hélices anómalas). También se ha notificado hidronefrosis. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1988.

 

Entidades relacionadas:

ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico