Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Takayasu, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Arteritis de Takayasu

o como:

Arco Aórtico, Síndrome del

o como:

Martorell, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

207600

ORPHANET

3287

CIE

M31.4

Descripción

La arteritis de Takayasu es una arteritis inflamatoria que afecta a los vasos grandes, predominantemente a la aorta y a sus ramas principales. El engrosamiento de la pared del vaso es un señal temprana de la enfermedad que conduce a la estenosis, trombosis, y a veces a la formación de aneurismas. Las manifestaciones son altamente polimórficas, los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar síntomas neurológicos graves. La incidencia reportada ha sido de 1,2 a 2,6/ millones / año. Afecta con más frecuencia a las mujeres de edades comprendidas entre los 20 y 40 que a los hombres. La etiología de la enfermedad es desconocida pero se han sugerido varias hipótesis, como las que indican que el síndrome es de origen infeccioso o autoinmune. El diagnóstico se basa en métodos de imagen. El ultrasonido Doppler, la tomografía computarizada, y la resonancia magnética son métodos rápidos y de confianza para determinar la anatomía de los vasos y de su estado de la luz vascular. La tomografía por emisión de positrones con fluorodesoxiglicosa parece ser un método muy sensible y eficaz para detectar la actividad de la enfermedad, especialmente porque los marcadores inflamatorios estándares parecen ser ineficaces. Hasta este momento, la opción de tratamiento son los corticoesteroides. Si no ocurre una remisión, se agrega el metotrexato. La angioplastia transluminal percutánea y la cirugía vascular a veces son necesarias en casos de isquemia crítica o de amenaza de aneurisma. La duración del tratamiento, decidir otra opción de tratamiento secundario, y el protocolo de disminución gradual de la medicación, dependen más de la experiencia adquirida que de la medicina basada en la evidencia. Los estudios multicéntricos son necesarios para guiar la futura práctica clínica. El pronóstico para los pacientes depende principalmente de la presentación de complicaciones tales como hipertensión arterial, retinopatía, aneurismas e insuficiencia aórtica. *Autor: Dr T. Quéméneur y Prof. E. Hachulla (mayo 2006) *. FUENTE: ORPHANET

 

Entidades relacionadas:

ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
AEVASI - Asociación Española de Vasculitis Sistémicas
ASPANIJER - Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico
ATAK - Asociación Arteritis de Takayasu en España