Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Deficiencia de prolidasa

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

170100

ORPHANET

742

CIE

E72.8

Descripción

La deficiencia en prolidasa es una enfermedad metabólica muy rara. La prevalencia es todavía desconocida pero se han reportado unos 50 casos. Se caracteriza por lesiones cutáneas de moderadas a severas especialmente en la cara, las palmas de las manos, antepiernas y plantas de los pies, además de otras manifestaciones. Los pacientes excretan cantidades masivas de iminodipéptidos en orina debido a una deficiencia de la exopeptidasa prolidasa. La actividad de esta enzima se puede medir en hemolisados, leucocitos o fibroblastos. El trastorno se hereda con carácter autosómico recesivo, y se han encontrado mutationes en el gen PEPD localizado en el cromosoma 19p13.2. Las úlceras cutáneas responden parcialmente al tratamiento tópico. Revisores expertos Pr Jaak JAEKEN Última actualización: Julio 2006

 

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