Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Potocki-Lupski, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Trisomía 17p11.2

o como:

Microduplicación 17p11.2. Síndrome de

Prevalencia

Desconocida

OMIM

610883

ORPHANET

1713

CIE

Q92.3

Descripción

El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual, se caracteriza por hipotonía, dificultades para la alimentación, falta de crecimiento, retraso del desarrollo (particularmente déficit cognitivo y del lenguaje), discapacidad intelectual de leve a moderada y trastornos neuropsiquiátricos (problemas de comportamiento, ansiedad, trastorno de déficit de atención con hiperactividad, trastorno del espectro autista, trastorno bipolar). También se asocian frecuentemente anomalías cardiovasculares estructurales (dilatación de la raíz aórtica, válvula aórtica bicomisural, defectos auriculares / ventriculares y septales) y trastornos del sueño (apnea obstructiva y central del sueño).

 

Entidades relacionadas:

Asociación Síndrome Potocki-Lupski
FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas