Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Dermatomiositis

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

DM

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

221

CIE

M33.0

Descripción

La dermatomiositis (DM) es un tipo de miopatía inflamatoria idiopática caracterizada por lesiones cutáneas características y debilidad muscular proximal simétrica. Epidemiología Se ha estimado que la incidencia es de 1 a 10 nuevos casos/millón de personas/año, y la prevalencia de entre 1/50.000 y 1/10.000. La DM es más común en mujeres que en varones (2:1). En los Estados Unidos, se ha descrito una proporción de afroamericanos-caucásicos de 3:1. Descripción clínica El inicio generalmente se da en la edad adulta, siendo en algunos casos más temprano (DM juvenil, consulte este término). Por lo habitual, los pacientes presentan un eritema en heliotropo (erupción de los párpados con o sin edema) y pápulas de Gottron (pápulas liquenoides sobre los nudillos y a veces en las rodillas, codos), eritema violáceo (en superficies extensoras y rostro), poiquilodermia (zonas fotoexpuestas) y telangiectasias periungueales. En raras ocasiones, se observa vasculitis cutánea, ulceraciones y calcinosis. Posteriormente, durante semanas o meses, se desarrolla debilidad muscular proximal simétrica con un impacto variable sobre las capacidades físicas, pudiendo verse afectados otros sistemas (vascular, pulmonar, digestivo y cardiaco). Las manifestaciones pulmonares varían desde neumonía por aspiración a enfermedad pulmonar intersticial (EPI), a veces con complicaciones tales como hipertensión arterial pulmonar (consulte estos términos). Otros rasgos pueden incluir disfagia, taquicardia sinusal, disfunción diastólica y miocarditis (a menudo asintomática). Alrededor de un tercio de los pacientes desarrolla cánceres, a menudo entre 0 y 3 años antes o después del inicio de la enfermedad (cánceres de mama y ovario en mujeres, y cáncer de pulmón y próstata en hombres; consulte estos términos). Otras neoplasias menos frecuentemente descritas incluyen cáncer colorrectal, linfoma no-Hodgkin, o cáncer de páncreas, gástrico o de vejiga (consulte estos términos). Etiología La patogénesis exacta es todavía desconocida. Se postula que la DM está relacionada con cambios en los vasos pequeños del tejido muscular mediados por el complemento que conducen a daño vascular. Los virus y algunas especies de Toxoplasma y Borrelia se han propuesto como posibles desencadenantes. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos cutáneos característicos junto con el desarrollo de debilidad muscular proximal, elevación de enzimas musculares (creatina quinasa sérica, aldolasa) y hallazgos miopáticos en la electromiografía (EMG). Generalmente se confirma mediante biopsia muscular que muestra infiltrados inflamatorios alrededor de los vasos sanguíneos y atrofia perifascicular. A menudo, los afectados presentan autoanticuerpos antinucleares circulantes (ANAs) y pudiendo estar presentes también otros anticuerpos más específicos (por ejemplo, anti-Mi2, anti-Tiff1gamma, anti-MDA5). Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye distrofias musculares de aparición tardía, así como miopatía nemalínica de inicio en el adulto, miopatías miotónicas proximales y lupus eritematoso sistémico, pityriasis rubra pilaris, liquen plano (consulte estos términos), y erupción poliforma lumínica. Manejo y tratamiento La finalidad del tratamiento es eliminar la inflamación y restaurar el rendimiento muscular. El tratamiento inicial incluye elevadas dosis de corticosteroides. Posteriormente, se ajusta para lograr una dosis de mantenimiento adecuada. Con frecuencia, los agentes inmunosupresores se utilizan en combinación, siendo los más habituales metotrexato, azatioprina y micofenolato mofetilo. En casos graves se puede suministrar inmunoglobulina intravenosa o metilprednisolona intravenosa. También está recomendada la fisioterapia. Los corticosteroides tópicos y el tacrolimus se han utilizado para tratar las manifestaciones cutáneas. Los pacientes deben evitar la luz UV directa y utilizar protector solar con un factor elevado. El seguimiento de la afectación extramuscular deberá incluir una radiografía de tórax y una valoración de la función pulmonar. Si hay sospecha de afectación cardiaca, se recomienda realizar una ecocardiografía. También están indicadas las revisiones para la detección de cáncer de acuerdo con la edad. Pronóstico En ocasiones, el pronóstico es desfavorable y depende de la respuesta del paciente al tratamiento, de la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad y de las comorbilidades (especialmente el cáncer asociado). La administración de corticosteroides a largo plazo puede representar una fuente de morbilidad. Revisores expertos: Pr Olivier BENVENISTE - Última actualización: Mayo 2014

 

Entidades relacionadas:

AMADEJU - Asociación Madrileña de Dermatomiositis Juvenil
ADERIS - Asociación de Discapacidad, Enfermedades Raras e Integración Social
BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
AMLEA - Asociación Murciana de Lupus y Otras Enfermedades Afines
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
Creación Asociacion Dermatomiositis
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba