Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Leigh, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Encefalopatía Necrosante Subaguda

o como:

Encefalopatía Necrosante de Leigh

o como:

Encefalomielopatía Necrosante de Leigh

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

161700

ORPHANET

506

CIE

G31.8

Descripción

La Enfermedad de Leigh es una enfermedad neurometabólica congénita (que está presente desde el nacimiento) rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales. La mitocondria es una parte fundamental de la estructura de la célula, ya que una de sus misiones fundamentales es aportar energía al organismo mediante la producción de ATP (nombre del ácido adenosín trifosfórico, sustancia que interviene en el metabolismo celular, la contracción muscular y en la síntesis de hormonas de la corteza suprarrenal). El ATP se obtiene a partir de una serie de transformaciones metabólicas muy complejas: la betaoxidación de los ácidos grasos, la degradación del ácido pirúvico que proviene de la glucosa en la llamada glicolisis y la fosforilación oxidativa que se lleva a cabo en uno de los procesos enzimáticos más complejos que se conoce y al que se conoce con el nombre de cadena respiratoria. Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y a su vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.

 

Entidades relacionadas:

BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
FSW - Fundación Síndrome de West
ABAIMAR - Associació Balear d´Infants amb Malaties Rares
AEPMI - Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial