Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Colangitis Biliar Primaria

Tipo:

Enfermedades del Sistema Digestivo

Conocido también como:

Hanot, Síndrome de

o como:

Cirrosis Biliar Primaria

Prevalencia

1 - 5 / 10 000

OMIM

109720

ORPHANET

186

CIE

K74.3

Descripción

La cirrosis biliar primaria (CBP) es una enfermedad crónica y progresiva de origen autoinmune, caracterizada por la afectación de los conductos biliares intrahepáticos, que puede conducir a insuficiencia hepática terminal. En el 90% de los casos, los pacientes son mujeres y el diagnóstico se realiza, en general, alrededor de los 50-70 años. La incidencia anual se estima entre 0,7 y 49 casos por millón y la prevalencia entre 6,7 y 940 casos por millón (dependiendo de la edad y del sexo). La mayoría de los pacientes son asintomáticos en el momento del diagnóstico, sin embargo algunos pacientes pueden presentar síntomas de fatiga y/o prurito. Algunos pacientes presentan ascitis, encefalopatía hepática y/o hemorragia provocada por la ruptura de varices esofágicas. La CBP se asocia habitualmente con otras enfermedades autoinmunes como el síndrome de Sjogren, la esclerodermia, la enfermedad de Raynaud y el síndrome CREST (ver estos términos) y ella misma se considera como una enfermedad autoinmune específica de órgano. Se ha sugerido la existencia de susceptibilidad genética, así como la influencia de factores ambientales (infecciones, tabaquismo, exposición a productos químicos). El diagnóstico se basa en la combinación de los signos clínicos, anomalías bioquímicas hepáticas en un cuadro de colestasis persistente más de seis meses y la presencia de anticuerpos anti-mitocondriales (AMA) en suero. Todos los pacientes AMA-negativos afectados de enfermedad colestática de hígado deben ser evaluados exhaustivamente por colangiografía y biopsia hepática. El ácido ursodeoxicólico es el único tratamiento que puede retrasar la evolución de la enfermedad. El pronóstico es bueno, en particular para los pacientes que comienzan el tratamiento con ácido ursodeoxicólico durante las primeras etapas de la enfermedad y que tienen una buena respuesta en lo que se refiere a mejora de la bioquímica hepática. El transplante de hígado es una opción para los pacientes con insuficiencia hepática y su pronóstico es del 70% de supervivencia a los 7 años. Los modelos animales recientemente descubiertos permiten avanzar en la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad y facilitar la evolución de nuevos tratamientos. *Autores: Drs T. Kumagi, E. J. Heathcote (enero 2008)*. Reproducido de Primary biliary cirrhosis. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:1.

 

Entidades relacionadas:

ALBI-España - Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias
ALUS - Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla