Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Buscador de patologías

 
 
Se encontraron  2563   patologias
Patología Tipo
1 13q21.32-q31.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
3 15q13.3 microduplicaciones Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
4 16p12.2, Duplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
5 21q22.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
6 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
7 22q11.2 Distal, Síndrome de Microduplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
8 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
9 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
10 2q33.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
11 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
12 3C, Síndrome Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
13 47 XYY, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
14 48 XXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
15 48 XXYY, Sindrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
16 49 XXXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
17 6p21.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
18 7q, Duplicaciones Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
19 7q22.1q23.3, Duplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
20 8p, Trisomia Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
21 8q21.11, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
22 Aarskog, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
23 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
24 Abléfaron - Macrostomía, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
25 Acalasia Esofágica Familiar Enfermedades del Sistema Digestivo
26 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
27 Acantosis Nigricans Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
28 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
29 Acento Extranjero, Síndrome del Enfermedades del Sistema Nervioso
30 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
31 Acidemia Isovalérica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
33 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
34 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
35 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
36 Acidemia Propiónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
37 Acidosis METILMALONICA Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
38 Acidosis Tubular Renal Distal Enfermedades del Sistema Genitourinario
39 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
40 Aciduria Argininosuccínica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
41 Aciduria D-2-Hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
42 Aciduria L-2-hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
43 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
44 Aciduria Mevalónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
45 Aciduria Orgánica, Clásica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
46 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
47 Acondroplasia Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
48 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
49 Acrania Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
50 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
51 Acrodisostosis Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
52 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
53 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
54 Acroosteolisis Tipo Dominante Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
55 Acroqueratodermia Genética Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
56 Acrorenomandibular, Síndrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
57 ACTH, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
58 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
59 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
60 Adactilia Unilateral de la mano Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
61 Adams Oliver, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
62 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
63 Adenilsuccinato Liasa, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
64 Adenocarcinoma de Ovario Tumores [Neoplasias]
65 Adenoma gonadotrófico secretor Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
66 Adenoma Hipofisario Tirotrófico Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
67 Adenoma Productor de Aldosterona Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
68 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
69 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
70 Adrenomieloneuropatía Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
71 Afibrinogenemia Familiar Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
72 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
73 Agenesia Cerebelosa Aislada Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
74 Agenesia Cuerpo Calloso - Duplicación ureteral - Trigonocefalia Enfermedades del Sistema Nervioso
75 Agenesia de Vena Cava Inferior Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
76 Agenesia del Cuerpo Calloso Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
77 Agenesia en arteria pulmonar derecha Enfermedades del Sistema Respiratorio
78 Agenesia Parcial del Cuerpo Calloso, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
79 Agenesia Parcial del Páncreas Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
80 Agenesia Renal Bilateral Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
81 Agenesia Traqueal Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
82 Agnosia Visual Primaria Enfermedades del Ojo y sus Anexos
83 Agranulocitosis Adquirida Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
84 Ahumada del Castillo, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
85 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
86 Aicardi, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
87 Alagille, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
88 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
89 Albinismo ocular recesivo ligado al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
90 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
91 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
92 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
93 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
94 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
95 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
96 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
97 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
98 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
99 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
100 Albinismo oculocutáneo tipo 7 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas