Listado de patologías

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Se encontraron  1313   patologias
Patología Tipo
1 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
2 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
3 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
4 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
5 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
6 49 XXXXY, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
7 8p, Trisomia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
8 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
9 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
10 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
11 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
12 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
13 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
14 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
15 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
16 Acidemia Propiónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
17 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
18 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
19 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
20 Acondroplasia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
21 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
22 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
23 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
24 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
25 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
26 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
27 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
28 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
29 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
30 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
31 Agenesia Traqueal Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
32 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
33 Aicardi, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
34 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
35 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
36 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
37 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
38 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
39 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
40 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
41 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
42 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
43 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
44 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
45 Albinismo oculocutáneo tipo 7 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
46 Albinismo oculocutáneo u ocular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
47 Alcaptonuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
48 Alergia Total a los Alimentos Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
49 Alexander Tipo 1, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
50 Alexander tipo 2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
51 Alexander, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
52 Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
53 Alfa-manosidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
54 Alfa-Talasemia - Mielodisplásico, Síndrome Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
55 ALG1-CDG Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
56 Almacenamiento de Glucógeno por Deficiencia de LAMP-2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
57 Alopecia frontal fibrosante Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
58 Alopecia Universal Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
59 Alpers-Huttenlocher, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
60 Alport - Leiomiomatosis Difusa Ligada al X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
61 Alport Ligado a X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
62 Alport Tipo Dominante, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
63 Alport Tipo Recesivo, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
64 Alport, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
65 Alstrom, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
66 Amaurosis Congénita de Leber Enfermedades del Ojo y sus Anexos
67 Amiloidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
68 Amiloidosis AL Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
69 Amiloidosis ATTRV30M Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
70 Amiloidosis Liquenoide Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
71 Amiloidosis Renal Familiar Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
72 Anemia de Fanconi Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
73 Anemia Diseritropoyética Congénita Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
74 Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo II Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
75 Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo III Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
76 Anemia Hemolítica Adquirida Rara Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
77 Anemia Hemolitica Autoinmune Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
78 Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
79 Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
80 Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
81 Anemia Perniciosa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
82 Anemia Sideroblástica Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
83 Anemia Sideroblástica con Dismorfismo Eritrocitario Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
84 Anemia Sideroblástica Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
85 Angelman, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
86 Angioedema adquirido tipo 1 Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias de causas externas
87 Angioedema adquirido tipo 2 Traumatismos, envenenamientos y algunas otras consecuencias de causas externas
88 Angioedema Hereditario Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
89 Angioedema hereditario tipo 1 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
90 Angioedema hereditario tipo 3 Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
91 Angiosarcoma Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
92 Angitis Cutánea Leucocitoclástica Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
93 Aniridia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
94 Aniridia - agenesia renal - retraso psicomotor Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
95 Aniridia - discapacidad intelectual, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
96 Aniridia - ptosis - discapacidad intelectual - obesidad familiar, Síndrome de Enfermedades del Ojo y sus Anexos
97 Aniridia aislada Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
98 Aniridia sindrómica Enfermedades del Ojo y sus Anexos
99 Aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
100 Ano Imperforado Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas