Listado de patologías

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Se encontraron  2583   patologias
Patología Tipo
1 13q21.32-q31.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
3 15q13.3 microduplicaciones Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
4 16p12.2, Duplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
5 21q22.3 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
6 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
7 22q11.2 Distal, Síndrome de Microduplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
8 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
9 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
10 2q33.2 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
11 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
12 3C, Síndrome Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
13 47 XYY, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
14 48 XXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
15 48 XXYY, Sindrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
16 49 XXXXY, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
17 6p21.1 Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
18 7q, Duplicaciones Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
19 7q22.1q23.3, Duplicación Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
20 8p, Trisomia Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
21 8q21.11, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
22 Aarskog, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
23 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
24 Abléfaron - Macrostomía, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
25 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
26 Acantosis Nigricans Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
27 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
28 Acento Extranjero, Síndrome del Enfermedades del Sistema Nervioso
29 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
30 Acidemia Isovalérica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
31 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
33 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
34 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
35 Acidemia Propiónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
36 Acidosis METILMALONICA Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
37 Acidosis Tubular Renal Distal Enfermedades del Sistema Genitourinario
38 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
39 Aciduria Argininosuccínica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
40 Aciduria D-2-Hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
41 Aciduria L-2-hidroxiglutárica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
42 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
43 Aciduria Mevalónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
44 Aciduria Orgánica, Clásica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
45 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
46 Acondroplasia Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
47 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
48 Acrania Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
49 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
50 Acrodisostosis Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
51 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
52 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
53 Acroosteolisis Tipo Dominante Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
54 Acroqueratodermia Genética Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
55 Acrorenomandibular, Síndrome Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
56 ACTH, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
57 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
58 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
59 Adactilia Unilateral de la mano Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
60 Adams Oliver, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
61 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
62 Adenilsuccinato Liasa, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
63 Adenocarcinoma de Ovario Tumores [Neoplasias]
64 Adenoma gonadotrófico secretor Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
65 Adenoma Hipofisario Tirotrófico Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
66 Adenoma Productor de Aldosterona Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
67 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
68 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
69 Adrenomieloneuropatía Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
70 Afibrinogenemia Familiar Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
71 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
72 Agenesia Cerebelosa Aislada Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
73 Agenesia Cuerpo Calloso - Duplicación ureteral - Trigonocefalia Enfermedades del Sistema Nervioso
74 Agenesia de Vena Cava Inferior Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
75 Agenesia del Cuerpo Calloso Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
76 Agenesia en arteria pulmonar derecha Enfermedades del Sistema Respiratorio
77 Agenesia Parcial del Cuerpo Calloso, Síndrome de Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
78 Agenesia Parcial del Páncreas Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
79 Agenesia Renal Bilateral Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
80 Agenesia Traqueal Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
81 Agnosia Visual Primaria Enfermedades del Ojo y sus Anexos
82 Agranulocitosis Adquirida Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
83 Ahumada del Castillo, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
84 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
85 Aicardi, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
86 Alagille, Síndrome de Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas
87 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
88 Albinismo ocular recesivo ligado al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
89 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
90 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
91 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
92 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
93 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
94 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
95 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
96 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
97 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
98 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
99 Albinismo oculocutáneo tipo 7 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
100 Albinismo oculocutáneo u ocular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas