Listado de patologías

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Se encontraron  1613   patologias
Patología Tipo
1 10p, Trisomía Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas
2 15q11, Duplicación/Inversión Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
3 17q11.2, Síndrome de microduplicación Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
4 22q11.2 Distal, Síndrome de Microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
5 22q11.2, Síndrome de deleción Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la Inmunidad
6 22q11.2, Síndrome de Microduplicación Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
7 2q24, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
8 2q37, Síndrome de microdeleción Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
9 49 XXXXY, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
10 8p, Trisomia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
11 Abetalipoproteinemia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
12 Acalasia Idiopática Enfermedades del Sistema Digestivo
13 Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico Enfermedades del sistema circulatorio
14 Aceite tóxico, Síndrome del Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo
15 Aceruloplasminemia Enfermedades del Sistema Nervioso
16 Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria, Tipo cblD Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
17 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cbl F Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
18 Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria, Tipo cblC Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
19 Acidemia metilmalónica sin homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
20 Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
21 Acidemia Propiónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
22 Aciduria 3-metilglutacónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
23 Aciduria malónica Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
24 Aciduria Metilmalónica con Homocistinuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
25 Aciduria orótica hereditaria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
26 acil CoA oxidasa peroxisomal, Deficiencia de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
27 Acondroplasia Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
28 Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
29 Acrodermatitis Enteropática Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
30 Acromatopsia Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
31 Acromegalia Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
32 Activación Macrofágica, Síndrome de Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
33 Actividad Continua de la Fibra Muscular, Forma Hereditaria Enfermedades del Sistema Nervioso
34 Addison, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
35 Adenohipofisitis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
36 Adenoma hipofisario Tumores [Neoplasias]
37 Adenosarcoma de cuello de útero Tumores [Neoplasias]
38 Adenosarcoma de cuerpo uterino Tumores [Neoplasias]
39 Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
40 Adrenoleucodistrofia Ligada al X Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
41 Adrenoleucodistrofia neonatal Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
42 Afibrinogenemia Familiar Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
43 Agammaglobulinemia Ligada al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
44 Agenesia Aislada del Cuerpo Calloso Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
45 Agenesia Traqueal Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
46 Agnosia Visual Primaria Enfermedades del Ojo y sus Anexos
47 Aicardi Goutières, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
48 Aicardi, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
49 Albinismo Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
50 Albinismo oculocutáneo tipo 1 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
51 Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
52 Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
53 Albinismo oculocutáneo tipo 1A Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
54 Albinismo oculocutáneo tipo 1B Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
55 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
56 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
57 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
58 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
59 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
60 Albinismo oculocutáneo tipo 7 Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
61 Albinismo oculocutáneo u ocular Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas
62 Alcaptonuria Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
63 Alergia Total a los Alimentos Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
64 Alexander Tipo 1, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
65 Alexander tipo 2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
66 Alexander, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
67 Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
68 Alfa talasemia - Déficit Intelectual ligado al X Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
69 Alfa-manosidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
70 Alfa-Talasemia - Mielodisplásico, Síndrome Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
71 ALG1-CDG Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
72 Allan-Herndon-Dudley, Síndrome de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
73 Almacenamiento de Glucógeno por Deficiencia de LAMP-2, Enfermedad de Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
74 Alopecia frontal fibrosante Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
75 Alopecia Universal Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
76 Alpers-Huttenlocher, Síndrome de Enfermedades del Sistema Nervioso
77 Alport - Leiomiomatosis Difusa Ligada al X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
78 Alport Ligado a X, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
79 Alport Tipo Dominante, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
80 Alport Tipo Recesivo, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
81 Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia del tercio medio facial-eliptocitosis, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
82 Alport, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
83 Alstrom, Síndrome de Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas
84 Amaurosis Congénita de Leber Enfermedades del Ojo y sus Anexos
85 Amiloidosis Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
86 Amiloidosis AL Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
87 Amiloidosis ATTRV30M Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
88 Amiloidosis Liquenoide Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
89 Amiloidosis macular Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
90 Amiloidosis Renal Familiar Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas
91 Anemia de Fanconi Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
92 Anemia Diseritropoyética Congénita Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
93 Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo II Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
94 Anemia Diseritropoyética Congénita Tipo III Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
95 Anemia Hemolítica Adquirida Rara Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
96 Anemia Hemolitica Autoinmune Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
97 Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
98 Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
99 Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad
100 Anemia Perniciosa Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad