Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Agammaglobulinemia Ligada al X

Tipo:

Enf.de la Sangre y Órganos Hematopoyéticos y Ciertos Trastornos que Afectan al Mecanismo Inmunológic

Conocido también como:

Agammaglobulinemia Tipo Bruton

o como:

Deficiencia de BTK

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

300310

ORPHANET

47

CIE

D80.0

Descripción

La agammaglobulinemia ligada a X es una enfermedad de herencia recesiva marcada por infecciones bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal. También predispone a los individuos afectados a infecciones crónicas por enterovirus. La enfermedad se debe a una producción defectuosa de inmunoglobulinas como resultado de mutaciones en el gen codificante para la tirosin quinasa BTK. Se caracteriza por un fallo en la maduración de los linfocitos B y ocurre con una prevalencia de aproximadamente 1:200,000. Los pacientes son tratados con inyeciones venosas o subcutáneas de inmunoglobulinas regularmente. Revisores expertos: Pr Alain FISCHER - Última actualización: Enero 2005

 

Entidades relacionadas:

ACADIP - Associació Catalana de Dèficits Inmunitaris Primaris
ABADIP - Associació Balear de Déficits Inmunitaris Primaris
AEDIP - Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios