Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Agenesia Traqueal

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

3346

CIE

Q32.1

Descripción

La agenesia traqueal (TA) es una malformación congénita rara en la que la tráquea puede estar ausente por completo (agenesia), o presentarse de forma subdesarrollada (atresia). En ambos casos, hay una ausencia de comunicación proximal-distal entre la laringe y los alveolos pulmonares. La prevalencia al nacimiento es aproximadamente de 1 de cada 50.000. Entre los 100 casos descritos en la bibliografía, hay un predominio masculino y una asociación con nacimientos prematuros y polihidramnios. Las malformaciones congénitas asociadas están presentes en el 90% de los casos, afectando con mayor frecuencia a los sistemas cardiovascular, gastrointestinal o al tracto genitourinario; por tanto presenta solapamiento con la patología denominada asociación de VATER, que es mucho más frecuente. No se ha apuntado ningún factor de riesgo que pueda originar esta enfermedad. Debe considerarse la posibilidad de una agenesia traqueal para cualquier neonato con historia de hidramnios, trastorno respiratorio, cianosis y llanto inaudible y en aquellos en los que la intubación traqueal resulta imposible. El diagnóstico de la TA se confirma mediante laringoscopia y por tomografía computerizada helicoidal de las vías respiratorias. En muy pocos casos se ha podido establecer el diagnóstico antemortem. No hay solución quirúrgica a largo plazo debido a la carencia, por el momento, de un material adecuado para actuar como prótesis traqueal. La investigación en ingeniería de nuevos tejidos podría conducir a nuevas posibilidades para una reparación quirúrgica definitiva de la traquea, de todas formas, hasta que no se pueda conseguir una reparación curativa, es inútil proceder a una ventilación prolongada a través del tubo esofágico. Esta malformación suele ser mortal para neonatos, sin embargo, en un caso, un niño con agenesia traqueal junto con una fístula broncoesofágica, pudo ser tratado con éxito. A los 3 años de edad, se llevó a cabo una reconstrucción del esófago con la interposición de un segmento de colon. El paciente crecía y se desarrollaba con normalidad a los 4 años de edad. Última actualización: Marzo 2006

 

Entidades relacionadas:

AEREA - Asociación Española de Enfermedades Pediátricas Obstructivas de la Vía Aérea Central