Listado de patologías

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Patología

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D

Tipo:

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas

Conocido también como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd

o como:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe

o como:

GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular

o como:

GSD tipo 9D - GSD tipo 9E - GSD tipo IXd - GSD tipo IXe

o como:

Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular

o como:

Glucogenosis tipo 9D - Glucogenosis tipo 9E - Glucogenosis tipo IXe Glucogenosis tipo IXd -

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

300559

ORPHANET

715

CIE

E74.0

Descripción

Definición de la enfermedad La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio. Resumen Epidemiología Se trata de una enfermedad muy rara con menos de 30 pacientes descritos en la literatura. Descripción clínica La enfermedad aparece en la adolescencia o en la edad adulta. Los pacientes pueden presentar intolerancia al ejercicio con mialgia, calambres, fatiga, y en ocasiones mioglobinuria. En algunos casos, los pacientes pueden presentar debilidad muscular progresiva. Los síntomas son generalmente leves, y la miopatía puede ser asintomática. También se ha descrito una forma neonatal con hipotonía muscular generalizada e insuficiencia respiratoria. La PhK es una enzima que juega un papel clave en la regulación de la glucogenólisis ya que es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en 4 copias de cada una de las 4 subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en diferentes cromosomas, expresados de forma distinta en varios tejidos. Etiología Las isoformas específicas del músculo de las subunidades alfa y gamma de la PhK están codificadas por los genes PHKA1 y PHKG1, respectivamente, pero, hasta la fecha, tan solo se han encontrado mutaciones en el gen PHKA1 y la transmisión es ligada al X. Métodos diagnósticos El diagnóstico bioquímico puede llevarse a cabo midiendo la actividad de la PhK en una biopsia muscular. Un test genético es útil para confirmar o establecer el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la EAG por déficit de miofosforilasa (EAG de tipo V), y otras EAG que afectan al músculo (EAG de tipo XI, XII, XIII y XIV) (ver términos). Manejo y tratamiento La mayoría de pacientes no necesitan ningún tratamiento especial. Pronóstico El pronóstico es generalmente bueno. Revisores expertos: Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE - Última actualización: Mayo 2011

 

Entidades relacionadas:

AEEG - Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis