Listado de patologías

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Patología

Alexander, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

AxD

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

203450

ORPHANET

58

CIE

E75.2

Descripción

La enfermedad de Alexander, una enfermedad neurodegenerativa, fue identificada, en 1949, basada en criterios neurohistológicos, p.e., la presencia de astrocitos distróficos conteniendo agregados de filamentos intermedios (fibras de Rosenthal) asociado a anomalías en la mielina. Desde entonces, han sido aisladas diferentes formas clínicas. La forma infantil (desde el nacimiento a los 2 años), la más común, se caracteriza por su inicio temprano y su evolución severa. Su sintomatología está asociada a macrocefalia progresiva (algunas veces hidrocefalia), retraso en el desarrollo psicomotor o deterioro mental, signos piramidales, ataxia y ataques convulsivos. El escáner de tomografía computerizada y la resonancia magnética ayudan en el diagnóstico ya que revelan anomalías en la sustancia blanca, predominantemente en los lóbulos frontales. La forma juvenil comienza en niños en edad escolar y se asocia a paraplejia espástica y síntomas bulbares progresivos. Las formas adultas son heterogéneas y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad rara, a menudo considerada como una leucodistrofia, es normalmente esporádica; solo unos pocos casos familiares han sido citados. El descubrimiento de las fibras de Rosenthal en ratones transgénicos sobreexpresando la proteína acídica fibrilar glial humana (GFAP), que es el principal filamento intermediario del astrocito, condujo a la búsqueda de mutaciones en su gen codificante. Se han descrito más de 20 mutaciones GFAP, tratándose de mutaciones de novo dominantes. No obstante, parece necesario un diagnóstico prenatal para conocer el riesgo de mosaicismo germinal/célula-germinal. Por el momento, el tratamiento es puramente sintomático. Revisores expertos Dr Diana RODRIGUEZ Última actualización: Agosto 2004

 

Entidades relacionadas:

ALEC - Asociación Española contra la Leucodistrofia en Canarias
ELA ESPAÑA - Asociación Española contra la Leucodistrofia