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Aciduria 2-hidroxiglutárica

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Acidemia 2-hidroxiglutárica

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

CIE

Descripción

La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina. Epidemiología La prevalencia e incidencia exacta de los trastornos no son conocidas, pero hasta la fecha se ha descrito en menos de 300 pacientes. Descripción clínica Hay dos formas enantioméricas del ácido 2-hidroxiglutárico, es decir, el ácido D-2-hidroxiglutárico y el ácido L-2-hidroxiglutárico. La aciduria L-2-hidroxiglutárica (ver éste término) se caracteriza por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa y epilepsia, mientras que la aciduria D-2-hidroxiglutárica (ver este término) se caracteriza por diferentes manifestaciones metabólicas, neurológicas y dismórficas. Etiología Las mutaciones en el gen L2HGDH (14q22.1) están implicadas en la aciduria L-2-hidroxiglutárica y las mutaciones en los genes D2HGDH (2q37.3) y IDH2 (15q26.1) en la aciduria D-2-hidroxiglutárica. Consejo genético La aciduria L-2-hidroxiglutárica y la aciduria D-2-hidroxiglutárica causadas por mutaciones en los genes L2HGDH y D2HGDH, respectivamente, siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Por el contrario, la aciduria D-2-hidroxiglutárica causada por una mutación heterocigota específica de ganancia de función en el gen IDH2, es un rasgo autosómico dominante y generalmente causado por mutaciones de novo. Revisores expertos: Pr G.S. [Gajja] SALOMONS - Dr E.A. [Eduard] STRUYS - Última actualización: Junio 2012

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