Listado de patologías

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Patología

Albinismo oculocutáneo tipo 7

Tipo:

ENFERMEDADES ENDOCRINAS, NUTRICIONALES Y METABÓLICAS

Conocido también como:

OCA7

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

615179

ORPHANET

352745

CIE

E70.3

Descripción

Definición de la enfermedad El albinismo oculocutáneo tipo 5 (OCA5) es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA; consulte este término), que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, nistagmo y transiluminación del iris. Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Se ha descubierto en varias familias feroesas (Dinamarca) y en un paciente de origen lituano. Descripción clínica Los pacientes tienen una pigmentación de la piel clara que se describe como más clara que la de sus parientes. El color del pelo varía de rubio claro a marrón oscuro. Los hallazgos oculares incluyen nistagmo, transiluminación del iris, agudeza visual que varía de 6/9 a 3/60 y muy escasa pigmentación periférica del fondo de ojo. Etiología El OCA5 es debido a una mutación en el gen C10orf11 (10q22.3) que codifica para una proteína de 198 aminoácidos. Actualmente, se sabe poco acerca de la función biológica de este gen en humanos y su papel en la patogénesis del OCA5. Consejo genético El OCA5 se hereda de forma autonómica recesiva y es posible el consejo genético. Revisores expertos: Dr Masahiro HAYASHI - Dr Tamio SUZUKI - Última actualización: Abril 2013

 

Entidades relacionadas:

ALBA - Alba, Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo