Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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Patología

Acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria, Deficiencia múltiple de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2

o como:

Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2

o como:

Deficiencia neonatal transitoria de MAD

o como:

MADD neonatal transitorio

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

329942

CIE

E71.3

Descripción

Definición de la enfermedad La deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil CoA-deshidrogenasa es una enfermedad rara en la que un déficit de riboflavina materna provoca en el lactante manifestaciones similares a las observadas en la deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) (ver este término), tales como dificultad en la succión, acidosis metabólica e hipoglucemia, pero que se resuelve completamente mediante la administración oral de riboflavina. En el único caso descrito, la madre del afectado tenía haploinsuficiencia del transportador humano de la riboflavina (hRFT1).

 

Entidades relacionadas:

Asociación Nacional Familias GA